כשבני זוג נאלצים להתמודד עם לידת תינוק עם מום או מחלה, החיים שלהם משתנים באופן משמעותי, והם נאלצים להתמודד עם שפע אתגרים שלא היו מוכנים להם. כאשר תינוק נולד עם מחלת טאי זקס, מחלה חשוכת מרפא שגורמת לסבל קטסטרופלי ולמוות מוקדם, זוהי טרגדיה.
המדע המודרני מסוגל לחזות הרבה מאוד סוגים של מחלות איומות בשני אופנים: באמצעות בדיקות גנטיות על מנת לחזות את הסבירות שזוג עשוי ללדת תינוק עם המחלה; ובאמצעות בדיקות טרום לידה שמתבצעות בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון, כשהפלה היא עדיין אפשרות.
למרבה הצער, עדיין קיימים מקרים בהם רופאים אינם מבצעים סקירת היסטוריה גנטית, אינם מפנים את ההורים לביצוע בדיקות מתאימות, ואינם מייעצים להורים בסיכון לגבי האפשרויות שלהם. אם אתם וילדכם חיים עם סבל האבחנה של טאי זקס, יתכן שתוכלו לזכות בתביעת רשלנות רפואית בטאי זקס, בעילת לידה בעוולה.
מהם המאפיינים העיקריים של מחלת טאי זקס?
מחלת טאי זקס היא הפרעה גנטית קטלנית עם תסמינים נוראיים. תינוקות שנולדים עם המחלה מתחילים בדרך כלל להפגין את הסימפטומים בין הגילאים שלושה חודשים לחצי שנה, ובממוצע, ילדים אלה יחיו עד גיל חמש בלבד.
טאי זקס יכולה להופיע בצורה מאוחרת, כשהתסמינים המוקדמים כמו התנהלות מגושמת או שינויים במצב הרוח עשויים להיות קלים, ולכן בחלק מהמקרים המחלה אינה מאובחנת עד שהילד מגיע לגיל עשר ויותר, ואז תוחלת החיים שלו תהיה רגילה, אבל הוא ימשיך לסבול מהתסמינים.
הורים שנושאים את הגן הפגום נמצאים בסיכון ללדת תינוק עם טאי זקס
הגורם הבסיסי למחלת טאי זקס הוא היעדר אנזים חיוני שנקרא hexosaminidase-A (Hex-A), שמסייע בפירוק חומרים שומניים שנקראים גנליוזידים. כתוצאה מכך, חומרים שומניים אלה מצטברים עד שהם מגיעים לרמה רעילה, מפריעים לתפקוד תאי המוח ובסופו של דבר הורסים אותם.
כדי שילד יפתח מחלת טאי זקס, עליו לרשת את הגן הפגום משני ההורים. אם הילד מקבל רק גן פגום אחד, הוא הופך להיות נשא לטאי זקס. ניתן לזהות נשאים של גן שאינו תקין באמצעות בדיקות דם שמודדות את פעילות בטא-הקסוזמינידאז A.
כדי למנוע את גורמי הסיכון העיקריים, חשוב לעבור בדיקות לפני הלידה
כמו בהפרעות גנטיות רבות, מקרי טאי זקס מתרחשים במיוחד בקרב אנשים ממוצא אשכנזי, ולמרות שזוהי מחלה נדירה ביותר, שמתרחשת בקרב עשר לידות בשנה בלבד, ולפעמים עם אפס מקרים בשנה, בתי חולים ומרכזים רפואיים התחילו לנקוט בשנים האחרונות בצעדים מוגברים על מנת למנוע ידות תינוקות עם הפרעות גנטיות.
לכן זוגות שנמצאים בקבוצות בסיכון גבוה צריכים לעבור בדיקות גנטיות בשלב מוקדם של ההיריון כדי לאבחן נוכחות סמן גנטי לטאי זקס, מכיוון שהמחלה מועברת מההורים לילדיהם והיא מתרחשת רק אם לשני ההורים יש את הגן. אם ההיסטוריה המשפחתית כוללת מקרים כלשהם של המחלה, ההורים נמצאים בסיכון גדול עוד יותר ללדת תינוק עם המרכיב הגנטי הפגוע.
טאי זקס ומקרי לידה בעוולה
אם הרופאים לא יידעו את ההורים על מחלת טאי זקס של התינוק לפני לידתו, יתכן שההורים יוכלו להגיש תביעת רשלנות רפואית בטאי זקס בעילת לידה בעוולה.
העדר יידוע ההורים על מחלת התינוק עשויה להתרחש כשהרופא לא קרא או לא פירש כראוי את תוצאות הבדיקה, למשל ממצאי בדיקת אולטרסאונד או בדיקת מי שפיר, או שהוא לא ייעץ להורים לגבי הסיכונים שלהם ללדת תינוק עם מצב זה; במקרים אחרים המעבדה הרפואית לא ביצעה את הבדיקות המתאימות, או לא דיווחה לרופא על הממצאים הנכונים.
בשני המקרים נשללה מההורים הבחירה להפסיק את ההיריון, ונמנעה מהם האפשרות להחליט אם הם מעוניינים ללדת תינוק שיסבול מנכות למשך שארית חייו. תרחיש זה יכול להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית בטאי זקס, בטענת לידה בעוולה.
לכן ייעוץ גנטי ובדיקות סקר לפני הלידה הם המפתח
ניתן להציל הורים מהנסיבות הקשות של לידת תינוק עם מחלת טאי זקס, במספר אופנים. אם הרופא המיילד לא יידע את ההורים על הסיכון שלהם לשאת את הגן ולא הסביר להם את האפשרויות העומדות בפניהם, להורים מתקיימת עילת תביעת רשלנות רפואית בטאי זקס.
ראשית, הרופא צריך לשאול על הרקע הגנטי של ההורים, מבחינת המורשת האתנית שלהם ומבחינת ההיסטוריה המשפחתית האישית שלהם.
מכיוון שניתן לבצע בדיקות דם לפני ההיריון, הממצאים יקבעו מראש אם אחד מההורים או שניהם נושאים את הגן שאחראי למחלה. בחלק מהמקרים, ובקהילות החרדיות, צעירים נבדקים לפני שהם בכלל מתחילים לצאת לפגישות על מנת להפחית את הסיכון.
בהתאם לממצאי הבדיקות, להורים יש את האפשרות לקבל החלטות מושכלות
במקרים אחרים, כאשר הזוג כבר נישא, בדיקות אלו עשויות לסייע להם להחליט שלא להביא ילדים לעולם, ולבחור באפשרויות הורות חלופיות. בדיקות טרום לידתיות מבצעות לאחר שההתעברות כבר התרחשה, כשהעובר נמצא בשבוע העשירי להריון, ובשלב זה עדיין יש לבני הזוג אפשרות לסיים את ההיריון.
בדיקות אלו מתבצעות באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. יש אפילו שיטה שרופאים משתמשים בה על מנת לאחזר את ביציות האם להפריה חוץ גופית ולבדוק את העובר לפני ההשתלה. הבעיה בשיטה זו היא, מבחינת רוב הזוגות, היא העלות הגבוהה של הבדיקה, שעשויה להסתכם באלפי שקלים.
רשלנות רפואית בטאי זקס: שאלות ותשובות
מה זה מחלת טאי זקס?
טאי זקס היא הפרעה גנטית קטלנית שבמהלכה כמויות מזיקות של חומר שומני מצטברות בגוף וברקמות המוח. תינוקות שנולדים עם המחלה נראים בריאים בחודשי החיים הראשונים, אבל עד מהרה הם עלולים ללקות בעיוורון, חירשות וחוסר יכולת לבלוע.
תסמינים אחרים כוללים התקפים ודמנציה. טאי זקס נפוצה יותר בקרב עדות אשכנז, וניתן לבצע בדיקות קונספציה על מנת לברר אם ההורים נשאים, מכיוון שתינוקות עם טאי זקס נולדים רק כשלשני ההורים יש את הגן. ניתן לבצע בדיקות טרום לידה גם באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS).
מהם הסיבוכים של מחלת טאי זקס?
הסיבוכים של מחלת טאי זקס יכולים לכלול אחד או יותר מהמצבים הבאים:
חירשות
ירידה בראייה או עיוורון
איבוד כוח השרירים
אובדן כישורים מוטוריים
שיתוק
התפתחות איטית
עיכוב בכישורים חברתיים
אובדן תפקוד מוחי
עצבנות ונרגנות
חוסר אונים.
איך מחלת טאי זקס משפיעה על חיי היומיום?
תינוקות עם המחלה מאבדים כישורים מוטוריים כמו התהפכות, ישיבה וזחילה. הם מפתחים גם תגובה מופתעת מוגזמת לרעשים חזקים, ועם התקדמות המחלה, הם חווים התקפים, אובדן ראייה ושמיעה, מוגבלות שכלית ושיתוק.
למה חשוב לעבור בדיקות לאבחון טאי זקס?
טאי זקס היא מחלה נדירה שמועברת בעיקר במשפחות אשכנזיות, ובדיקה גנטית לאבחון מחלת טאי זקס מאפשרת לאנשים לברר אם הם נמצאים בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם המחלה. הבדיקה מאתרת שינויים בגנים בדגימת DNA מהתאים.
איך עורך דין לרשלנות רפואית יכול לסייע?
לאחר ייעוץ ראשוני, עורכי דין לרשלנות רפואית יבדקו את כל הנתונים הרפואיים בקפידה, ויתייעצו עם מומחים רפואיים בתחומים קשורים על מנת לאמת את טענות התביעה.
אם נקבע שיש עילה לתביעת רשלנות רפואית בטאי זקס, עורכי הדין יילחמו בתביעה נגד הצד האחראי, עד להשגת הפיצויים המגיעים להורים בגין כל העלויות הרפואיות שלהם, הכאב והסבל שלהם ושל הילד, הטראומה הרגשית של כל המקרה, וההכנסה שאבדה על מנת לטפל בילד.
בשורה התחתונה, הפיצויים יכולים להגיע לסכום של יותר משני מיליון ש”ח
בחלק מהמקרים, כשההורים נוקטים באמצעי הזהירות המתאימים ומתייעצים עם מומחה גנטי על מנת לקבוע אם לעובר יש הפרעה גנטית נדירה, אבל טכנאי המעבדה או הרופא לא ביצעו את הבדיקה כראוי או שלא הבחינו בהפרעה, והתינוק נולד עם טאי זקס, מחלה שדורשת טיפול מסביב לשעון, בית המשפט יכול לפסוק פיצויים של למעלה משני מיליון ₪ לטובת ההורים, כדי שהם יוכלו לטפל כראוי בילד החולה.
עורכי דין שמתמחים ברשלנות רפואי יודעים שאף הורה אינו מעוניין לקבל את ההחלטה קורעת הלב אם להפסיק הריון או ללדת ילד עם מוגבלות קשה. אבל להורים יש את הזכות לדעת את העובדות, והרופאים ואנשי המעבדה הרפואית מחויבים לבצע בדיקות נאותות וליידע אותם על התוצאות.
אז אם נולד לכם תינוק עם טאי זקס, צרו קשר עם עורך דין לרשלנות רפואית, או מלאו את הטופס המקוון כדי לקבל ייעוץ להערכת המקרה שלכם, ולהתחיל בהליכים שיובילו להשגת הפיצויים ההולמים.
