טיי זקס תסמינים שלא אותרו בזמן עשויים להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית

מחלת טיי זקס היא מצב ניווני שהתגלה לראשונה בשנת 1880 ונובעת ממוטציה של הכרומוזום ה-15. בהשוואה למומים מולדים אחרים, כמו ספינה ביפידה, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת דאון, מחלה זו שכיחה יחסית. 

יחד עם זאת, כאשר טיי זקס תסמינים אכן מוצגים, ההשלכות על התינוק ומשפחתו עלולות להיות קשות.

מחלת טיי זקס אצל תינוקות

ברוב המקרים, מחלת טיי זקס משפיעה על תינוקות בני יומם, אבל היא עלולה להשפיע גם על מבוקרים. 

תינוקות שנולדים עם המצב נראים תקינים במהלך מספר החודשים הראשונים להתפתחותם, אבל לרוע המזל, עד מהרה מתחילים להתפתח טיי זקס תסמינים שכוללים אובדן תפקוד חושי לצד אובדן תפקודים אחרים כגון ראייה, שמיעה ויכולת בליעה. טווח השרירים שלהם פוחת ושיתוק חמור עלול להיות התסמין המכריע הבא.

בדיקות לגן טיי זקס

אפשרויות מניעה לנשים או גברים שנמצאים בסיכון לנשיאת גן טיי זקס רצסיבי כוללות ביצוע סקר גנטי טרום לידתי או אפילו מחקר אבחנתי של ביציות אצל האם לפני ההפריה. הבדיקה מחפשת סמנים גנטיים על מנת לציין אם אחד ההורים או שניהם עשויים להיות נשאים.

מדע הרפואה טרם פיתח תרופה למחלת טיי זקס, אבל אבחון הולם ומוקדם לפני הלידה מאפשר להורים לשקול את מלוא המידע האבחוני הדרוש על מנת לקבל החלטות מושכלות ביחס להריון.

טיי זקס תסמינים: מה הם כוללים?

לרוב התינוקות שסובלים ממחלת טיי זקס יש נזק עצבי שמתחיל לפני הלידה. עם הופעת הסימנים הראשונים של טיי זקס תסמינים, בדרך כלל מגיל שלושה חודשים עד חצי שנה, הם מתקדמים במהירות והילד עשוי לחיות עד גיל ארבע או חמש.

התסמינים של טיי זקס אצל תינוקות כוללים:

• חרשות
• עיוורון פרוגרסיבי
• ירידה בכוח השרירים
• תגובת בהלה מוגברת
• שיתוק או אובדן תפקוד שרירים
• נוקשות שרירים
• התפתחות נפשית וחברתית מאוחרת
• גדילה איטית
• נקודה אדומה ליד מרכז הרשתית בעין

אם הילד מציג טיי זקס תסמינים שמעידים על מצב חירום, כגון התקף או קושי בנשימה, יש להגיע לחדר מיון מיד.

איך מאבחנים טיי זקס?

בדיקות טרום לידה, כגון דגימת סיסי שליה (CVS) ובדיקת מי שפיר, מאבחנות את מחלת טיי זקס. בדיקות גנטיות מבוצעות בדרך כלל כאשר אחד מבני הזוג או שניהם נמצאים כנשאי המחלה. בדיקת סיסי שליה מבוצעת בין השבוע העשירי לשבוע ה-13 להריון, וכוללת דגימת תאים מהשליה דרך הנרתיק או הבטן.

בדיקת מי שפיר מתבצעת בין השבועות ה-15 לשבוע העשרים להריון, וכרוכה בהוצאת דגימת הנוזל המקיף את העובר באמצעות מחט שמוחדרת דרך בטנה של האם. אם העובר מציג טיי זקס תסמינים, רופא צריך לבצע בדיקה גופנית ולאסוף היסטוריה משפחתית.

ניתן לבצע ניתוח אנזימים באמצעות דגימות הדם או רקמת הילד, ובדיקת עיניים מגלה נקודה אדומה באזור הקטן ליד מרכז הרשתית של העין.

בדיקות סקר שתומכות בזיהוי מחלת טיי זקס

מכיוון שטיי זקס עוברת בתורשה, אין שיטה למנוע את המחללה אלא באמצעות בדיקות סקר. לפני הקמת משפחה, שני ההורים צריכים להיות מופנים לבדיקות גנטיות על מנת לקבוע אם הם נשאי המחלה.

בדיקות הסקר לנשאות טיי זקס התחילו בשנות השבעים והפחיתו את מספר מקרי הלידות עם המחלה ביותר מתשעים אחוזים. ההורים צריכים להיות מופנים לייעוץ גנטי אם הם מעוניינים להקים משפחה ומאמינים שהם עשויים להיות נשאי המחלה.

איך מטפלים בטיי זקס?

נכון להיום, אין תרופה למחלה, והטיפול מכוון לתמיכה ומתמקד בהפחתת טיי זקס תסמינים ושיפור איכות החיים של המטופל והמשפחה. הטיפול מוגדר כטיפול פליאטיבי, שכולל:

• תרופות לכאב
• תרופות נגד אפילפסיה לשליטה בהתקפים
• טיפולי פיזיותרפיה
• תמיכה תזונתית
• טיפולי נשימה להפחתת הצטברות ליחה בריאות.

בשורה התחתונה, חשוב לקבל ייעוץ משפטי בכל מקרה בו ניתן היה למנוע את לידת התינוק החולה

אם נולד לכם תינוק עם טיי זקס, והרופא לא ביצע בדיקות מתאימות לפני הלידה, או לא הפנה אתכם לייעוץ גנטי לפני ההיריון או במהלכו, יתכן שיש לכם עילה לתביעת רשלנות רפואית בטענת לידה בעוולה או חיים בעוולה.

ההורים צריכים לקבל את כל המידע האבחנתי על מצבו הבריאותי של העובר כדי שיוכלו לקבל את ההחלטה קורעת הלב אך החשובה אם להמשיך את ההיריון או לא. עורך דין מומחה ברשלנות רפואית יבחן את נסיבות המקרה שלכם ויסייע לכם להחליט אם יש לכם עילה להגשת תביעה, ויחתור להשגת הפיצויים ההולמים.

טיי זקס תסמינים: שאלות ותשובות