תסמינים לתסמונת דאון בהריון: הבדיקות המתאימות קריטיות לאבחון מדויק בזמן

 תסמינים לתסמונת דאון בהריון: הבדיקות המתאימות קריטיות לאבחון מדויק בזמן

רופאים צריכים לזהות תסמינים לתסמונת דאון בהריון

לגנים יש את צרור המפתחות לאופן שבו הגוף נראה ועובד. הם אחראים לכל פרט, החל מצבע השיער ועד לתהליך העיכול. כך שאם משהו משתבש בגנים, ההשפעות עלולות להיות מרחיקות לכת. תינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם כרומוזום נוסף.

הכרומוזומים הם צורות גנים, והגוף מסתמך על היווצרות המספר הנכון המדויק של כרומוזומים. עם תסמונת דאון, כרומוזום נוסף זה מוביל למגוון סוגיות שמשפיעות הן מבחינה נפשית והן מבחינה פיזית. מאמר זה מסביר מהי תסמונת דאון, איך אפשר לזהות אותה עוד במהלך ההיריון, ומהן האפשרויות במקרה של רשלנות רפואית.

תסמונת דאון נשארת לכל החיים

תסמונת דאון היא מצב לכל החיים, ולמרות שאינה ניתנת לריפוי, רופאים יודעים היום יותר מתמיד מה זה תסמונת דאון ואיך לטפל בה בשלב מוקדם של חיי התינוק כדי שניתן יהיה להשיג השפעה משמעותית על מצבו הבריאותי, הפיזי והנפשי, ולסייע לו לחיות חיים מלאים ומשמעותיים.

לתסמונת דאון יכולות להיות השפעות רבות, והיא מתבטאת בצורה שונה מאוד בכל מקרה. חלק מהתינוקות יגדלו לחיות חיים עצמאיים כמעט לחלוטין, ואילו אחרים יזדקקו לסיוע משמעותי בטיפול בעצמם.

המאפיינים, ההשלכות והמחלות הנלוות

לתינוקות שנולדים עם תסמונת דאון יש תכונות פיזיות מסוימות, כמו למשל אף שטוח, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה, פרופיל פנים משוטח, גודל סנטר קטן במיוחד, לשון בולטת, טונוס שרירים ירוד, פער גדול בין הבוהן הראשונה לשנייה, ואוזניים קטנות. היכולות הנפשיות שלהם משתנות, אבל לרובם יש סוגיות קלות עד בינוניות של מוגבלות שכלית קלה עד בינונית עם ירידה בכישורי דיבור וכישורים מוטוריים עדינים.

יש להם גם בעיות עם חשיבה, הנמקה והבנה, והם ילמדו ויאספו מיומנויות חדשות במהלך כל חייהם, אבל יתכן שייקח להם זמן רב יותר להגיע למטרות חשובות כמו הליכה, דיבור, ופיתוח מיומנויות חברתיות.

ילדים עם תסמונת דאן מציגים שכיחות מוגברת של מחלות לב מולדות, הפרעות בבלוטת התריס, הפרעות במערכת העיכול, שיעורי פוריות נמוכים ופגיעה בראייה ובשמיעה.

מה קובע אם תינוק נולד עם תסמונת דאון?

בכל תא בגוף קיימים בדרך כלל 23 זוגות כרומוזומים, מחציתם מהאם ומחציתם מהאב. כל זוג כרומוזומים ממוספר על פי אורך, עם המספר הארוך ביותר והמספר הקצר ביותר 22. זוג הכרומוזומים ה-23 קובע את מין הילד.

רוב המקרים של תסמונת דאון מתרחשים כתוצאה מכרומוזום מספר 21 שלישי בכל תא. במקרים אלו, תסמונת דאון אינה תורשתית, אלא אירוע אקראי, אבל קיימים מקרים נדירים של תסמונת דאון שקשורים לנוכחות של כרומוזום שאינו תקין, ועשויים להיות תורשתיים.

ערנות לסימנים הנכונים מאפשרת ביצוע בדיקות מתאימות בזמן

רופאים שמטפלים בנשים הרות ומלווים אותן במהלך ההיריון, יודעים מהם הסימנים לעובר עם תסמונת דאון, ומהן בדיקות האבחון שמבררו בוודאות אם לעובר יש את התסמונת או לא. אם הבדיקות מראות כי קיים סיכון מוגבר לתסמונת, הרופאים צריכים להציע לאישה בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, בהתאם לשלב ההיריון.

הורים יכולים לבחור אם לבצע בדיקות אבחון או לא, אבל חובת הרופאים היא להסביר להם מהם הסימנים לעובר עם תסמונת דאון ומהי חשיבות הבדיקות, ומהם הסיכונים וההשלכות של הימנעות מביצוען.

יש היום בדיקה חדשה לאיתור תסמונת דאון

בדיקות סקר צריכות להיות מוצעות לנשים הרות במהלך השליש הראשון והשני להריון. בדיקת השליש הראשון כוללת בדיקת דם תסמונת דאון בהריון, ובדיקת אולטרסאונד. אם הבדיקה לא בוצעה במהלך שליש הראשון, בדיקת דם נוספת זמינה במהלך השליש השני.

יש גם בדיקת דם תסמונת דאון בהריון שנחשבת לחדשה וניתנת לביצוע כבדיקת סקר חלופית. מטרת ביצוע הבדיקות היא לבדוק אם התינוק נמצא בסיכון ללקות בתסמונת דאון. כדי לאשר אבחנה של תסמונת דאון בהריון, רופאים שיודעים איך מגלים תסמונת דאון בהריון צריכים להמליץ על בדיקת אבחון באמצעות בדיקת מי שפיר או באמצעות דגימת סיסי שליה.

בדיקות דם לאיתור תסמונת דאון בהריון

בדיקות דם תסמונת דאון בהריון מתבצעות ברוב המקרים בשילוב עם אולטרסאונד מפורט כדי לבדוק אם מופיעים תסמינים לתסמונת דאון בהריון. אלו הם סמנים או מאפיינים שלדעת חלק מהמדענים עשוי להיות להם קשר משמעותי לתסמונת דאון.

בדיקות חדשות ומתקדמות לפני הלידה מסוגלות היום לאתר חומר כרומוזומלי מהעובר שמסתובב בדם האימהי, ואלו הן בדיקות שאינן פולשניות, אבל הן מספקות שיעור דיוק גבוה. בדיקות אבחון לאיתור תסמינים לתסמונת דאון בהריון צריכות להיות מוצעות היום באופן שגרתי לנשים הרות בכל הגילאים.

משמעות התוצאות ומה זה אבחון חיובי כוזב

במהלך בדיקת אבחון לאיתור תסמונת דאון בהריון, מוחדרת מחט דקה דרך עור הבטן אל השלייה המתפתחת או הנוזל סביב התינוק. הדגימות נשלחות למעבדה לאיתור תסמינים לתסמונת דאון בהריון, ובדיקת סיסי שליה היא הבדיקה היחידה שיכולה לאשר אם לעובר יש תסמונת דאון.

בדיקות סקר, שהן פחות פולשניות וכרוכות בסיכון קל לאבחון חיובי כוזב של תסמונת דאון בהריון, קובעות את הסיכוי ללידת תינוק עם התסמונת. בדיקות אבחנות, שהן פולשניות יותר וכרוכות בסיכון קל להפלה, מספקות אבחון מדויק כמעט במאת האחוזים.

במקרה שתסמונת דאון אינה מאובחנת לפני הלידה, היא מאובחנת בדרך כלל בלידה עקב תסמינים גופניים, וניתן לאשר אותה על ידי ניתוח כרומוזומלי של דגימת הדם של הילד.

הנה מונח שחשוב שתכירו: לידה בעוולה

רופאים שמטפלים בנשים הרות, יודעים היטב איך מגלים תסמונת דאון בהריון, ולכן, בכל מקרה בו הוכח שהם נכשלו בביצוע הבדיקות הנכונות בשלבים הנכונים של ההיריון, ההורים יכולים להגיש נגדם תביעת רשלנות רפואית ולפתוח בדיונים משפטיים שעיקרם טענת ה"לידה בעוולה".

טיעון זה פירושו שהרופאים היו צריכים לזהות תסמינים לתסמונת דאון בהריון, ובמהלך הדיונים המשפטיים, צוות שמתמחה בייצוג הורים שנפגעו עקב רשלנות רפואית ילווה את ההורים לאורך הדיונים בבית המשפט עד להשגת פיצויים כספיים.

מטרת הפיצויים היא לאפשר להורים לקבל משאבים כלכליים הולמים שיאפשרו טיפול טוב יותר לילדים שנולדו עם תסמונת דאון, כי ללא הסיוע הכספי המקיף, הטיפולים עשויים להיות יקרים להפליא.

מאמרים דומים