נפגעתם בגלל רשלנות רפואית? ייתכן שמגיעים לכם פיצויים. צרו עמנו קשר לייעוץ חינם

    טוברוס סקלרוזיס: אם הרופאים לא אבחנו את המחלה, יתכן שתוכלו לתבוע

    תוכן עניינים

    טוברוס סקלרוזיס, שנקראת גם טרשת שחפתית, היא הפרעה גנטית שאינה שכיחה שמובילה להתפתחות גידולים שאינם סרטניים, המתבטאים בצמיחת יתר בלתי צפויה של רקמה נורמלית בחלקים רבים של הגוף. הסימנים והתסמינים משתנים ממקרה למקרה, בהתאם למיקום ב הגידולים מתפתחים והשפעם על החולה.

    ברוב המקרים, המחלה מתגלה בגיל הינקות או בילדות, ובחלק מהמקרים הסימנים והתסמינים כל כך קלים, עד שהמצב אינו מאובחן עד הבגרות, או שאינו מאובחן כלל. במקרים אחרים המחלה מתבטאת במוגבלות חמורה.

    אם המחלה לא אובחנה ולא טופלה בזמן, יתכן שזוהי רשלנות רפואית 

    למרות שאין תרופה לטוברוס סקלרוזיס, ולא ניתן לחזות את מהלך ההפרעה או חומרתה, יש טיפולים שמסייעים להתמודד עם התסמינים ולמנוע את החרפתם. 

    אז אם קיבלתם אבחון שגוי או שהרופאים לא גילו את המחלה למרות הסימנים או התסמינים שהיו צריכים לעורר חשד ולהוביל לביצוע הבדיקות המתאימות, חשוב שתקבלו ייעוץ משפטי, כי יתכן שיש לכם עילה לתביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס, במיוחד אם אבחון נכון וטיפולים מוקדמים היו יכולים למנוע את החמרת המחלה ולשפר את איכות חיי ילדכם.

    גורמי סיכון שצריכים להיות מזוהים על ידי רופאים

    טוברוס סקלרוזיס יכולה היות תוצאה של כמה תרחישים:

    שגיאת חלוקת תאים אקראית

    בשני שלישים מהמקרים, המחלה נובעת ממוטציה חדשה בגנים TSC1 או TSC2, הקשורים לטרשת שחפתית, גם כשאין היסטוריה משפחתית של המחלה.

    העברה תורשתית

    בשליש מהמקרים, החולים יורשים את הגנים מהורה שסול מההפרעה.

    להורים עם טוברוס סקלרוזיס יש סיכוי של עד חמישים אחוזים להעביר את המצב לילדיהם, ברמות חומרה שונות, ולכן, אם רופאים אינם מבצעים סריקה של היסטוריה משפחתית לנשים הרות, כחלק ממפגשי המעקב במהלך ההיריון, ואינם מפנים זוגות שנושאים את הגן לייעוץ גנטי של מומחה, הם עשויים להימצא אחראים בתביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס.

    גם סיבוכי טוברוס סקלרוזיס צריכים להיות מזוהים בזמן

    בהתאם למיקום הגידולים, התפתחותם וגודלם, הם עלולים לגרום לסיבוכים חמורים או מסכני חיים בקרב החולים. הנה כמה דוגמאות לסיבוכים שרופאים לזהות בזמן כדי למנוע את החמרת המחלה:

    עודפי נוזלים במוח ובסביבתו

    סוג אחד של גדילת מוח עלול לחסום את זרימת נוזל השדרה המוחי במוח. חסימה זו עלולה להוביל להצטברות נוזלים בחללים העמוקים של המוח, במצב שנקרא הידרוצפלוס. 

    סימנים ותסמינים שונים, כולל גודל ראש בלתי צפוי, בחילות, כאבי ראש ושינויים בהתנהגות, מעידים על נוכחות המחלה, ניתנים לזיהוי ברור ומוקדם, ורופאים צריכים לקחת בחשבון אפשרות של טוברוס סקלרוזיס כחלק מתהליך האבחנה המבדלת.

    סיבוכי לב

    ברוב המקרים, גידולים בלב אצל תינוקות עלולים לחסום את זרימת הדם או להוביל לבעיות בקצב הלב, במצב שנקרא דיסריתמיה, שיש לזהות אותו בזמן כדי למנוע סיבוכים.

    נזק לכליות

    גידולים בכליות עלולים להיות גדולים ולהוביל לבעיות בכליות שעלולות להיות חמורות או אפילו מסכנות חיים. גידולים בכליות עלולים לגרום ליתר לחץ דם או לדימום, או להוביל לאי ספיקת כליות. במקרים נדירים, גידולים בכליות עלולים להפוך לסרטניים.

    אי ספיקת ריאות

    גידולים בריאות עלולים להוביל להתמוטטות הריאה או להצטברות נוזל סביב הריאות, והפרעה לתפקוד תקין של הריאות.

    סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ממאירים

    טרשת שחפתית היא מחלה שקשורה לעלייה בסיכון לפתח גידולים ממאירים בכליות ובמוח. כל מקרה של העדר אבחון הגידולים, פירוש שגוי של ממצאי הבדיקות והימנעות מנקיטה בפעולה בזמן, מהווים עילה לתביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס.

    סיכון מוגבר לגידולים סרטניים (ממאירים). טרשת נפוצה קשורה לעלייה בסיכון לפתח גידולים ממאירים בכליות ובמוח.

    בעיות ראייה

    גידולים שמתפתחים בעיניים עלולים להוביל לבעיות ראייה במקרה של חסימה מוגברת על הרשתית, ולמרות שזהו מצב נדיר, רופאים צריכים לקחת בחשבון את נוכחות המחלה כחלק מאבחנה מבדלת.

    איך צריך להתנהל תהליך אבחון נכון של טוברוס סקלרוזיס?

    רוב המקרים של טוברוס סקלרוזיס ניתנים לאבחון כשהורים מגיעים לבדיקה רפואית עם ילד שעבר התקף. הרופא צריך לאבחן את המחלה בהתבסס על שינויים בעור ותסמינים אחרים, ובמקרה הצורך, להזמין גם בדיקות הדמיה כמו:

    • צילום רנטגן של העצמות והשרירים
    • סריקת MRI
    • סריקת CT.

    ילדים שסובלים מתסמינים קלים מאוד עשויים שלא להיות מאובחנים עד לאחר גיל ההתבגרות. אם לאישה הרה יש טרשת שחפתית או שהמחלה עוברת במשפחה באמצעות גן TS, בדיקות טרום לידתיות עשויות לאתר את הגן אצל העובר.

    הבדיקות צריכות להיות יסודיות ומקיפות

    אבחון נכון של טוברוס סקלרוזיס צריך להיות מבוסס על זיהוי של תסמינים אופייניים, היסטוריה מפורטת של המטופל והמשפחה, הערכה קלינית יסודית ומגוון בדיקות מיוחדות. לדוגמא, נוכחות של מקולות עם היפ-פיגמנטציה על העור, שמופיעים יחד עם התקפים או אוטיזם, הם רמזים אבחנתיים למחלה, ורופאים להיות מיומנים בזיהוי המחלה והתייחסות לכל תסמין.

    האבחון הסופי צריך להיקבע במקרה שהמטופל מציג שניים או יותר מהמאפיינים העיקריים, או מאפיין עיקרי אחד ושניים או יותר ממאפיינים קלים של ההפרעה. כלומר, רופאים צריכים לחשוד בנוכחות ההפרעה ולקבוע את האבחון או לשלול אותו, כאשר קיימים מאפיין עיקרי אחד, שניים, או יותר. 

    נשים הרות, במיוחד נשים עם היסטוריה משפחתית או אישית של טוברוס סקלרוזיס, צריכות לקבל במהלך ההיריון בדיקות לאיתור הפרעות בלב אצל העובר לפני הלידה.

    חשוב שרופאים יבצעו בדיקות קליניות מקיפות ועיבוד נכון של הממצאים

    בדיקות גנטיות מולקולריות יכולות לאשר אבחנה של טוברוס סקלרוזיס, באמצעות זיהוי שינויים באחד משני הגנים הידועים כגורמים להפרעה, ובדיקות או זמינות כשירות אבחון במעבדות מיוחדות, והורים שנושאים את הגנים צריכים להיות מופנים לבדיקות וייעוץ גנטי אצל המומחים.

    ניתן לבצע מגוון בדיקות כדי לקבוע אבחנה של טוברוס סקלרוזיס, או להעריך או לקבוע את מידת ההפרעה. בדיקות כאלה כוללות בדיקת MRI להערכת הכליות או הכבד לנוכחות גידולים, סריקת CT ברזולוציה גבוהה להערכת הריאות, כולל צילומי רנטגן ליצירת סרט שמציג תמונות חתך של מבני רקמות בחלקים שונים בגוף. 

    חשוב לא פחות לאתר הפרעות בלב

    ניתן לבצע גם בדיקת אקו-לב ואלקטרוקרדיוגרמה (EKG) כדי להעריך את הלב לנוכחות רבדומיומה. במהלך הבדיקה, גלי קול מכוונים לעבר הלב ומאפשרים לרופאים למדוד תפקודי לב ותנועה.

    הבדיקה מתעדת את הדחפים החשמליים של הלב ויכולה לחשוף דפוסים חשמליים שאינם תקינים. כשהרופאים נמנעים מביצוע בדיקה זו, למרות החשד האפשרי לנוכחות המחלה או שהם מבצעים את הבדיקה אך שוגים בפרשנות הממצאים, חשוב שההורים יתייעצו עם עורך דין כדי להבין אם יש להם עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס.

    איך צריך לטפל נכון בטוברוס סקלרוזיס?

    אין תרופה לטוברוס סקלרוזיס, אבל רוב התסמינים משתפרים עם טיפול נכון. המחלה נמשכת לכל החיים ועלולה להשפיע על חלק אחד בגוף או על כמה איברים, ולכן ילדים עם המחלה עשויים להזדקק לטיפולים ממומחים רבים, כגון:

    • נוירולוגים שמטפלים בתסמינים שקשורים לפעילות מוחית.
    • נפרולוגים או אורולוגים לטיפול בבעיות כליות.
    • רופאי עור לטיפול בבעיות עור.
    • רופאי עיניים לטיפול בבעיות עיניים.
    • פסיכיאטרים או פסיכולוגים לתמיכה בנושאים שקשורים ללמידה, התנהגות או רגשות.
    • טיפולי פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק.
    • טיפולי ריפוי בדיבור לסיוע בעיכובים התפתחותיים.

    בהתאם להשפעת המחלה על המיקום בגוף והבעיות שנגרמות, יש צורך בטיפול מקיף של מומחים, כמו למשל ניתוח להסרת גידול בלב, במוח או בכליות; או טיפול לחסימת או הפחתת זרימת הדם לגידול בכליות. בחלק מהמקרים, תרופות יכולות לכווץ את הגידולים. אם המחלה משפיעה על הכליות, יהיה צורך בטיפול דיאליזה או בהשתלת כליה.

    הטיפול בטוברוס סקלרוזיס הוא בעיקר תומך וסימפטומטי

    התערבות רפואית מוקדמת חשובה כדי להבטיח שילדים שמושפעים מהמחלה יוכלו לנהל אורח חיים תקין ככל הניתן. הילדים הנפגעים ביותר צריכים לקבל תוכנית טיפול שמתאימה לתסמינים שלהם, כולל טיפול שיקומי והתנהגותי. 

    חיוני להקפיד על המשך הטיפולים ולבצע אותם באופן שוטף וקבוע על מנת לקדם פיתוח מיומנויות חדשות, כולל חינוך מתקני מיוחד. חשוב גם שכל המשפחה תקבל תמיכה פסיכו-סוציאלית, וזיכוי בתביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס יכול לאפשר מימון של כל הטיפולים הנחוצים.

    הטיפולים התרופתיים מכוונים לשליטה על המחלה ושיפור איכות החיים

    טיפולים תרופתיים נדרשים במקרים הבאים:

    • התקפים
    • בעיות עור
    • לחץ דם גבוה שנגרם כתוצאה ממחלת כליות
    • תרופות להתמודדות עם גידולים במוח ובכליות
    • בעיות ריאות.

    טיפול רפואי שוטף וקבוע בטוברוס סקלרוזיס חשוב לשליטה על המחלה ושיפור איכות החיים של החולים. הרופאים צריכים לבצע מפגשי מעקב לבחינת הגידול ולהסיק מסקנות נכונות לגבי האופן שבו הטיפול שנקבע משפיע על המחלה. בדיקות MRI לראש ובדיקת CT או בדיקת MRI לבטן אחת לשנה עד שלוש שנים, נחשבות לטיפולי מעקב תקינים לילד עם המחלה.

    למרות שאין תרופה ספציפית נגד התקפים או לטיפול במחלה, יש צורך בהתערבות רפואית מוקדמת ונכונה כדי למנוע את החמרת התסמינים והתפתחות סיבוכים

    בחלק מהמקרים, יתכן שיידרש שילוב של תרופות שונות לטיפול במחלה, בהתאם להתפתחות התסמינים. טיפולים אלטרנטיביים כוללים דיאטה קטוגנית או תזונה גליקמית, ולפעמים ההתקפים יכולים להיות קשים לטיפול ותרופות או שדיאטות שעבדו בהתחלה כבר לא יספקו תועלת להתקפים עקשניים. 

    טיפול משלים בחמצן עשוי להיות נחוץ למקרי לקות בתפקוד הריאות, וכשמחלת הריאות חמורה ועמידה לטיפול, השתלת ריאה עלולה להיות נחוצה בסופו של דבר.

    לכן חשוב לבצע מפגשי מעקב רפואיים קבועים, ורופאים צריכים לדעת לזהות כל שינוי בהתפתחות המחלה, לשנות בהתאם את תוכנית הטיפול ולהורות על טיפולים מתאימים שמסייעים בשליטה על התקפים שאינם מגיבים או במקרה שהמטופל מפסיק להגיב לתרופות. 

    בשורה התחתונה: כדאי שתספרו למומחה בתחום מה קרה

    אבחון מוקדם מסייע לרוב הילדים שסובלים מטוברוס סקלרזיס לקבל את הטיפול הדרוש להם לניהול חיים פעילים ועצמאיים. ברוב המקרים, המחלה לא תשפיע על תוחלת החיים. אם לילד שלכם יש טוברוס סקלרוזיס, ואת חושדים שהתנהלות הרופאים, הצוותים הרפואיים או כל איש מקצוע רפואי במרכז רפואי או בבית החולים כשל באבחון נכון של המחלה, פענוח נכון או בזמן של תוצאות בדיקות או התוויית טיפול שאינו מתאים, אל תתמודדו לבד. 

    יתכן שיש לכם עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס, ועורכי הדין המומחים בתחום יסייעו לכם להשיג את הפיצויים שיסייעו לכם לממן את הטיפולים והתרופות, עם פסק דין הולם שישקף את עוגמת הנפש שנגרמה לכם ולילדכם. ספרו לנו מה קרה כדי שנעריך את המקרה שלכם ונפתח בהליכים המתאימים.

    טוברוס סקלרוזיס: שאלות ותשובות

     

    מה זה טוברוס סקלרוזיס?

    טוברוס סקלרוזיס היא מחלת טרשת שחפתית שמגיעה מהמונח הלועזי TOO-bur-iss skluh-ROE-sis. מצב זה גורם לגידולים שאינם סרטניים, כלומר, שפירים, והמחלה פורצת כאשר התאים צומחים ללא שליטה ומתחלקים בכמויות גדולות יותר מהרגיל.
    הגידולים שנגרמים כתוצאה מהמחלה הם מארטומות, שעשויות לצמוח בחלקים רבים של הגוף, ומשפיעים בעיקר על העור, המוח, הכליות, הלב, העיניים והריאות.

    איך טוברוס סקלרוזיס משפיעה על המוח?

    הגידולים שקשורים למחלה מתחילים להיווצר במוח לפני הלידה ועלולים להפריע לתפקוד המוחי. ההפרעה עלולה להוביל להתקפים, התפתחות מאוחרת, מוגבלות שכלית והתנהגות אוטיסטית או היפראקטיבית.

    האם ניתן לאבחן טוברוס סקלרוזיס לפני הלידה?

    ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של טוברוס סקלרוזיס. אבחון טרום לידתי זמין למשפחות עם מוטציה גנטית ידועה או היסטוריה של המחלה.
    יחד עם זאת, טרשת שחפתית מופיעה לעתים קרובות גם כמוטציית DNA חדשה, ולכן חשוב לבצע בדיקות, סריקות והערכות יסודיות ומקיפות.

    איך רופאים צריכים לטפל בטוברוס סקלרוזיס?

    בהתאם לסימנים ולתסמינים של ילדכם, הרופאים צריכים להפנות את הילד להערכת כמה מומחים שונים, כגון רופאים נוירולוגים שהוכשרו לטיפול בבעיות במוח, קרדיולוגים לטיפול במחלות לב, רופאי עיניים, רופאי עור, נפרולוגים לטיפול בבעיות כליות, או כל מומחה אחר בהתאם לתסמינים וחומרתם.

    נפגעתם בגלל רשלנות רפואית? ייתכן שמגיעים לכם פיצויים.

    צרו עמנו קשר לייעוץ חינם