טוברוס סקלרוזיס: אם הרופאים לא אבחנו את המחלה, יתכן שתוכלו לתבוע

הבדיקות צריכות להיות יסודיות ומקיפות

אבחון נכון של טוברוס סקלרוזיס צריך להיות מבוסס על זיהוי של תסמינים אופייניים, היסטוריה מפורטת של המטופל והמשפחה, הערכה קלינית יסודית ומגוון בדיקות מיוחדות. לדוגמא, נוכחות של מקולות עם היפ-פיגמנטציה על העור, שמופיעים יחד עם התקפים או אוטיזם, הם רמזים אבחנתיים למחלה, ורופאים להיות מיומנים בזיהוי המחלה והתייחסות לכל תסמין.

האבחון הסופי צריך להיקבע במקרה שהמטופל מציג שניים או יותר מהמאפיינים העיקריים, או מאפיין עיקרי אחד ושניים או יותר ממאפיינים קלים של ההפרעה. כלומר, רופאים צריכים לחשוד בנוכחות ההפרעה ולקבוע את האבחון או לשלול אותו, כאשר קיימים מאפיין עיקרי אחד, שניים, או יותר. 

נשים הרות, במיוחד נשים עם היסטוריה משפחתית או אישית של טוברוס סקלרוזיס, צריכות לקבל במהלך ההיריון בדיקות לאיתור הפרעות בלב אצל העובר לפני הלידה.

חשוב שרופאים יבצעו בדיקות קליניות מקיפות ועיבוד נכון של הממצאים

בדיקות גנטיות מולקולריות יכולות לאשר אבחנה של טוברוס סקלרוזיס, באמצעות זיהוי שינויים באחד משני הגנים הידועים כגורמים להפרעה, ובדיקות או זמינות כשירות אבחון במעבדות מיוחדות, והורים שנושאים את הגנים צריכים להיות מופנים לבדיקות וייעוץ גנטי אצל המומחים.

ניתן לבצע מגוון בדיקות כדי לקבוע אבחנה של טוברוס סקלרוזיס, או להעריך או לקבוע את מידת ההפרעה. בדיקות כאלה כוללות בדיקת MRI להערכת הכליות או הכבד לנוכחות גידולים, סריקת CT ברזולוציה גבוהה להערכת הריאות, כולל צילומי רנטגן ליצירת סרט שמציג תמונות חתך של מבני רקמות בחלקים שונים בגוף. 

חשוב לא פחות לאתר הפרעות בלב

ניתן לבצע גם בדיקת אקו-לב ואלקטרוקרדיוגרמה (EKG) כדי להעריך את הלב לנוכחות רבדומיומה. במהלך הבדיקה, גלי קול מכוונים לעבר הלב ומאפשרים לרופאים למדוד תפקודי לב ותנועה.

הבדיקה מתעדת את הדחפים החשמליים של הלב ויכולה לחשוף דפוסים חשמליים שאינם תקינים. כשהרופאים נמנעים מביצוע בדיקה זו, למרות החשד האפשרי לנוכחות המחלה או שהם מבצעים את הבדיקה אך שוגים בפרשנות הממצאים, חשוב שההורים יתייעצו עם עורך דין כדי להבין אם יש להם עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס.

איך צריך לטפל נכון בטוברוס סקלרוזיס?

אין תרופה לטוברוס סקלרוזיס, אבל רוב התסמינים משתפרים עם טיפול נכון. המחלה נמשכת לכל החיים ועלולה להשפיע על חלק אחד בגוף או על כמה איברים, ולכן ילדים עם המחלה עשויים להזדקק לטיפולים ממומחים רבים, כגון:

• נוירולוגים שמטפלים בתסמינים שקשורים לפעילות מוחית.
• נפרולוגים או אורולוגים לטיפול בבעיות כליות.
• רופאי עור לטיפול בבעיות עור.
• רופאי עיניים לטיפול בבעיות עיניים.
• פסיכיאטרים או פסיכולוגים לתמיכה בנושאים שקשורים ללמידה, התנהגות או רגשות.
• טיפולי פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק.
• טיפולי ריפוי בדיבור לסיוע בעיכובים התפתחותיים.

בהתאם להשפעת המחלה על המיקום בגוף והבעיות שנגרמות, יש צורך בטיפול מקיף של מומחים, כמו למשל ניתוח להסרת גידול בלב, במוח או בכליות; או טיפול לחסימת או הפחתת זרימת הדם לגידול בכליות. בחלק מהמקרים, תרופות יכולות לכווץ את הגידולים. אם המחלה משפיעה על הכליות, יהיה צורך בטיפול דיאליזה או בהשתלת כליה.

הטיפול בטוברוס סקלרוזיס הוא בעיקר תומך וסימפטומטי

התערבות רפואית מוקדמת חשובה כדי להבטיח שילדים שמושפעים מהמחלה יוכלו לנהל אורח חיים תקין ככל הניתן. הילדים הנפגעים ביותר צריכים לקבל תוכנית טיפול שמתאימה לתסמינים שלהם, כולל טיפול שיקומי והתנהגותי. 

חיוני להקפיד על המשך הטיפולים ולבצע אותם באופן שוטף וקבוע על מנת לקדם פיתוח מיומנויות חדשות, כולל חינוך מתקני מיוחד. חשוב גם שכל המשפחה תקבל תמיכה פסיכו-סוציאלית, וזיכוי בתביעת רשלנות רפואית בטוברוס סקלרוזיס יכול לאפשר מימון של כל הטיפולים הנחוצים.

הטיפולים התרופתיים מכוונים לשליטה על המחלה ושיפור איכות החיים

טיפולים תרופתיים נדרשים במקרים הבאים:

• התקפים
• בעיות עור
• לחץ דם גבוה שנגרם כתוצאה ממחלת כליות
• תרופות להתמודדות עם גידולים במוח ובכליות
• בעיות ריאות.

טיפול רפואי שוטף וקבוע בטוברוס סקלרוזיס חשוב לשליטה על המחלה ושיפור איכות החיים של החולים. הרופאים צריכים לבצע מפגשי מעקב לבחינת הגידול ולהסיק מסקנות נכונות לגבי האופן שבו הטיפול שנקבע משפיע על המחלה. בדיקות MRI לראש ובדיקת CT או בדיקת MRI לבטן אחת לשנה עד שלוש שנים, נחשבות לטיפולי מעקב תקינים לילד עם המחלה.