נפגעתם בגלל רשלנות רפואית? ייתכן שמגיעים לכם פיצויים. צרו עמנו קשר לייעוץ חינם

    טריזומיה 13: רשלנות רפואית בבדיקות גנטיות וליקויים בלידה

    תוכן עניינים

    הורים מתקשים לשמוע את הבשורה על טריזומיה 13 שיש לתינוק שלהם, מצב שנקרא גם תסמונת פטאו. ברוב המקרים, התהיות העיקריות שלהם נוגעות לשאלות על הגורמים למחלה, האם ניתן לטפל בה או לא, והאם ניתן היה למנוע את המצב.

    חשוב להבין את המידע המלא על הפרעה כרומוזומלית זו מוקדם ככל הניתן במהלך ההיריון, כדי שניתן יהיה להתייעץ לגבי כל האפשרויות עם הרופא ולקבוע את שיטת ההתנהלות הטובה ביותר. 

    במקרה שיתברר שהמחלה נובעת מרשלנות רפואית של רופאים שלא יידעו את ההורים לגבי התסמונת או לא ביצעו את הבדיקות המתאימות בזמן, או שכשלו בפענוח הממצאים הנכונים, להורים תהיה אפשרות להגיש נגד האחראים תביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13.

    מה זה טריזומיה 13?

    טריזומיה 13 היא הפרע גנטית שהתינוק מקבל כשיש לו כרומוזום 13 נוסף. כלומר, יש לו שלושה עותקים של כרומוזום 13, כאשר במצב תקין צריכים להיות רק שניים. מצב זה מתרחש כשתאים מתחלקים באופן חריג במהלך ההתרבות, ויוצרים חומר גנטי נוסף בכרומוזום 13.

    הכרומוזום הנוסף יכול להגיע מהביצית או מהזרע, אבל רופאים מאמינים שהסיכוי שאישה תלד תינוק עם חריגות בכרומוזומים עולה לאחר גיל 35.

    לכן, במהלך מפגשי המעקב בשלבים המוקדמים של ההיריון, הרופאים צריכים לבצע סקירה יסודית של ההיסטוריה המשפחתית של בני הזוג ולהפנות אותם לייעוץ גנטי במקרה שהתסמונת עוברת במשפחה, ולבצע בדיקות מקיפות לנשים הרות לאחר גיל 35 כדי לאתר את התסמונת בזמן. 

    כל מצב שבו הרופאים נמנעו מלבצע בדיקות יסודיות ומקיפות יכול להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13.

    תוחלת החיים של תינוקות עם טריזומיה 13

    כרומוזום 13 הנוסף גורם לבעיות נפשיות וגופניות קשות, ולמרבה הצער, רוב התינוקות שנולדים עם הפרעה זו אינם שורדים אחרי החודש הראשון לחייהם או את השנה הראשונה, אבל חלקם יכולים לחיות במשך שנים.

    הסיבה לכך היא שקיימים שני סוגים שונים של טריזומיה 13, ולתינוקות יכולים להיות שלושה עותקים של כרומוזום מספר 13 בכל התאים שלהם, או רק בחלקם. התסמינים תלויים בכמות התאים שנושאים את הכרומוזום הנוסף.

    טריזומיה 13 יכולה להשתנות

    קיימות צורות שונות של טריזומיה 13, שנקראות תסמונת מלאה, תסמונת חלקית או צורת פסיפס. חשוב שרופאים יידעו לזהות את הצורה הנכונה של התסמונת כדי להסביר להורים את אפשרויותיהם. 

    תסמונת מלאה

    בסביבות שמונים אחוזים מהתינוקות שנולדים עם טריזומיה 13, מושפעים מהצורה המלאה שלה, כלומר, כרומוזום 13 הנוסף קיים בכל תאי התינוק.

    צורת פסיפס

    צורת פסיפס פירושה שלתינוק יהיה כרומוזום 13 נוסף בחלק מהתאים בלבד. האופן בו התינוק מושפע מהתסמונת תלוי באחוז התאים שנפגעו.

    צורה חלקית

    הצורה החלקית של טריזומיה 13 נדירה ומשמעותה שיש כרומוזום נוסף חלקי בתאי התינוק. במקרים מסוימים, העותק החלקי עשוי להיצמד לכרומוזום אחר, והצורה החלקית של התסמונת עשויה לנבוע מגורמים תורשתיים.

    אבחון שגוי של צורת התסמונת עלול להוות חלק משמעותי מתביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13, כי המשמעות היא שלהורים לא ניתנה האפשרות לסיים את ההיריון בזמן ולמנוע מעצמם ומהתינוק סבל חמור מיותר.

    איך צריך לאבחן טריזומיה 13?

    הרופא צריך להיות מיומן באיתור סימנים פיזיים של טריזומיה 13 במהלך אולטרסאונד שגרתי ראשון לעובר, או שהתסמונת יכולה להופיע בבדיקות כגון בדיקת DNA ללא תאים (NIPT) או PAPP-A (חלבון פלזמה A שקשור להריון).

    אלה הן בדיקות סקר, כלומר, עדיין לא ניתן לאבחן בוודאות נוכחות שלישיית כרומוזום 13, אבל הרופא צריך לזהות כי הסיכוי הגבוה יותר שיש לתינוק את התסמונת ולהפנות את האישה לבדיקות נוספות על מנת לאשר את החשד.

    התנהלות מקצועית נכונה של רופא היא המלצה על דגימת סיסי שליה (CVS) או בדיקת מי שפיר כדי לוודא במאת האחוזים שלעובר יש או אין את התסמונת. כל התנהלות חריגה או הימנעות מביצוע הבדיקות המתאימות מהווה עילה לתביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13.

    חשיבות הפניה לבדיקות סקר לאיתור תסמונות נוספות

    עם החשד לטריזומיה 13 אצל העובר, אישה צריכה לקבל מהרופא הפניה לבדיקת סקר לתסמונת, כמו גם לתסמונת דאון, שנקראת גם טריזומיה 21 ולתסמונת אדוארדס, שנקראת גם טריזומיה 18, בין השבוע העשירי לשבוע ה-14 להריון. 

    בדיקות אלו מעריכות את סיכויי האישה ללדת תינוק עם תסמונות אלה, והן נקראות בדקות משולבות מכיוון שהן כוללות בדיקת דם ובדיקת אולטרסאונד.

    להורים יש את הזכות לדעת את המידע המלא על בריאות העובר ולהעריך בהתאם את אפשרויותיהם

    אם בדיקות הסקר מראות שהאישה נמצאת בסיכון גבוה ללדת תינוק עם טריזומיה 13, הרופא צריך להפנות אותה לבדיקת אבחון על מנת לוודא אם לעובר יש את התסמונת, כדי שההורים יוכלו לשקול אם להמשיך בהריון או לא. 

    בדיקות הסקר בודקות את הכרומוזומים של העובר במדגם של תאים שנלקחו ממנו, והן מוגדרות כבדיקות פולשניות להסרת דגימת רקמה או נוזל, כך שניתן יהיה לבדוק את נוכחות העותק הנוסף של כרומוזום 13 או של כרומוזומים פגומים או נוספים אחרים. בדיקה חדשה שפותחה לאחרונה כוללת נטילת דגימת גם מהאם כך שניתן יהיה לבדוק את ה-DNA של העובר.

    העדר ביצוע הבדיקות המתאימות מוביל למצב בו נשללת זכות ההורים להחליט על המשך ההיריון או הפסקתו, ואם נולד להם תינוק עם התסמונת, בית המשפט יכול להטיל את האחריות על לידת התינוק החולה, בניגוד להסכמת ההורים, במצב שנקרא ‘לידה בעוולה’, שמצדיק פסיקת פיצויים גבוהים לטובת ההורים בתביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13.

    ההורים ובני משפחה קרובים אחרים צריכים לעבור בדיקה גנטית

    שני ההורים צריכים להיות מופנים לבדיקה גנטית שתנתח את הכרומוזומים שלהם ותקבע אם העובר מושפע מתסמונת פטאו שנגרמת על ידי טרנסלוקציה כרומוזומלית.

    בדיקות גנטיות מתבצעות כדי לסייע להורים לתכנן הריונות עתידיים, ולא כחלק תהליך קבלת ההחלטות להריון הנוכחי. תוצאות הבדיקה יאפשרו לבצע הערכה מדויקת יותר של סבירות התסמונת שתשפיע על הריונות עתידיים, וחשוב שגם בני משפחה אחרים יהיו מושפעים ולכן גם הם צריכים להיות מופנים לבדיקות גנטיות.

    סיכוני מומים מולדים שנובעים מטריזומיה 13

    רוב התינוקות שנולדים עם טריזומיה 13 סובלים ממשקל לידה נמוך, ויש להם בעיות במבנה המוח, אשר יכולות להשפיע גם על התפתחות הפנים שלהם. לתינוק עם התסמונת עשויות להיות עיניים צמודות זו לזו ואף או נחיריים שאינם מפותחים, ושפה או חך שסועים. מומים מולדים אחרים של טריוזמיה 13 כוללים:

    • אצבעות או בהונות 
    • בקע
    • בעיות בכליות
    • בעיות בשורש כף היד
    • בעיות בקרקפת
    • אוזניים נמוכות
    • ראש קטן, במצב שנקרא מיקרוצפליה
    • אשכים שלא ירדו.

    סיבוכים חמורים של טריזומיה 13 כוללים:

    • קשיי נשימה
    • מומי לב מולדים
    • אובדן שמיעה
    • לחץ דם גבוה
    • מוגבלות שכלית
    • בעיות נוירולוגיות
    • דלקת ריאות
    • התקפים
    • גדילה איטית
    • בעיות בהאכלה או בעיות עיכול.

    אין טיפול מיוחד לטריוזמיה 13, אבל חשוב לדרוש את הפיצויים ההולמים

    אין טיפול פרטני לטריזומיה 13, ורוב הטיפולים מתמקדים בהפחתת חוסר הנוחות של התינוק שזה עתה נולד עם התסמונת, ונקיטה בכל אמצעי שניתן לשפר את איכות חייו, בהתאם לתסמינים ולצרכים הספציפיים של כל תינוק. 

    לכן אם נולד לכם תינוק שאובחן עם התסמונת לאחר הלידה, רוב הסיכויים הם שניתן היה לאבחן את ההפרעה בשלבים המוקדמים של ההיריון, כך שהייתם יכולים לקבל את ההחלטה אם להמשיך את ההיריון ולהפסיקו. במקרה זה, חשוב להתייעץ עם עורך דין מומחה לרשלנות רפואית, כדי להבין את סיכוייכם בתביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13.

    רשלנות רפואית בטריזומיה 13: שאלות ותשובות

     

    איך מאבחנים טריזומיה 13?

    ניתן לזהות הריונות בסיכון מוגבר לטריזומיה 13 באמצעות בדיקות סקר כגון בדיקות טרום לידתיות שאינן פולשניות ובדיקות אולטרסאונד. ניתן לאשר את האבחנה לפני הלידה עם דיוק טוב יותר ב-99% באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
    שתי בדיקות האבחון המתקדמות האלו זמינות בבתי חולים ובמרכזים רפואיים, וניתן לאשר את האבחנה גם זמן קצר לאחר הלידה באמצעות בדיקות דם.

    איך טריזומיה 13 משפיעה על הלידה?

    בשל האופי הורכב של טריזומיה 13, רוב התינוקות מתמודדים עם אתגרים רפואיים במהלך הלידה ובתקופת הינקות.
    המצב של כל תינוק שונה, ורופאים צריכים לעבוד עם המשפחות להכנת הלידה של התינוק, אם התסמונת אובחנה מאוחר מדי, וליצור תוכנית טיפול שתעקוב אחר הלידה ואחר מצב התינוק בחודשים הראשונים לחייו. תוכנית זו יכולה לכלול התערבויות רפואיות או להיות מוגבלת לשיפור איכות חיי התינוק, בהתאם לבו הרפואי והעדפות המשפחה.

    איך מטפלים בטריזומיה 13?

    אין תרופה לטריזומיה 13, והטיפולים מתמקדים בתסמיני התינוק ויכולים לכלול ניתוח וטיפולים שונים שנקבעים בהתאם לחומרת התסמינים. חלק מהרופאים עשויים לבחור להמתין ולשקול כל אמצעי טיפול שמבוסס על סיכויי ההישרדות של התינוק.
    לא תמיד התסמונת קטלנית, אבל רופאים אינם יכולים לחזות בוודאות כמה זמן התינוק יכול לחיות אם אין לו שום סכנת חיים מיידית. יחד עם זאת, מעט מהתינוקות שנולדו עם התסמונת חיים עד גיל העשרה.

    איך תינוקות מושפעים מטריזומיה 13?

    האופן שבו תינוקות מושפעים מטריזומיה 13 תלוי במספר גורמים, כולל צורת התסמונת שיש להם. רוב התינוקות סובלים מעיכובים התפתחותיים גופניים ובעיות למידה, לצד מגוון מצבים בריאותיים, שחלקם יכולים להיות רציניים.
    הסיכון להפלה בתחילת ההיריון הוא גבוהה, אבל סיכון זה פוחת ככל שההיריון מתקדם. קיים גם סיכון ללידת תינוק מת. הצורה המלאה של התסמונת יכולה להשפיע גם על משך הזמן שבו התינוק יכול לחיות.

    למה הורים יכולים לצפות לאחר לידת תינוק עם טריזומיה 13?

    תינוקות עם טריזומיה 13 מושפעים מהתסמונת באופנים שונים. חלקם מתמודדים עם אתגרים רפואיים משמעותיים שמובילים למותם זמן קצר לאחר הלידה. בחלק מועט מהמקרים, התינוקות גדלים עד לשנים הראשונות לחייהם.
    תינוקות ששורדים את תקופת הינקות, סובלים מלקויות קוגניטיביות משמעותיות ובעיות רפואיות אחרות שידרשו טיפול מתקדם לאורך כל החיים.

     

    בשורה התחתונה, ייעוץ משפטי יחתור להשגת מלוא הפיצויים בתביעת רשלנות רפואית

    ברוב המקרים, ניתן לאבחן טריזומיה 13 בשלבים המוקדמים של ההיריון ולמנוע מההורים והתינוק את הסבל ועוגמת הנפש, כמו גם הטיפולים הממושכים לשיפור איכות חיי התינוק. 

    כשהרופאים לא ביצעו את הבדיקות המתאימות בזמן או לא הפנו את ההורים לייעוץ גנטי, בית המשפט עשוי למצוא אותם אשמים בתביעת רשלנות רפואית בטריזומיה 13, ולפסוק נגדם פיצויים הולמים שעשויים להסתכם במיליוני שקלים. לכן חשוב להקפיד לקבל את הייעוץ המשפטי ולהתחיל בהליכים המשפטיים נגד האחראים, כדי למצות את הדין ולהשיג צדק.

     

    נפגעתם בגלל רשלנות רפואית? ייתכן שמגיעים לכם פיצויים.

    צרו עמנו קשר לייעוץ חינם