מחלת טאי זקס והשלכותיה על ההורים והתינוק

מחלת טאי זקס נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים חיוני שנקרא hexosaminidase-A, או Hex A. המחלה עלולה להוביל להצטברות חומר שומני שנקרא גנגליוסייד GM2 בתאים, ובמיוחד במוח. תסמיני המחלה מתחילים אצל תינוקות, עם התפתחות קשיי תנועה, התקפים ועיוורון, עד לפטירה בדרך כלל לפני גיל חמש. 

אין תרופות או טיפולים יעילים לריפוי מחלת טאי זקס, אבל אפשר לאבחן אותה בזמן עם בדיקה שמאתרת שינויי גנים ספציפיים בדגימת דם. בדיקה זו צריכה להיות מוצעת לנשים הרות, לבחינת מדגם של דם העובר, לאיתור השינויים בגנים, שנקראים מוטציות, שגורמים ברוב המקרים למחלה.

חובת ביצוע בדיקה לפני ההיריון

בדיקת DNA שמתבצעת לפני ההיריון, קובעת האם ההורים נשאים של המחלה, ואם הבדיקה לא בוצעה לפני ההיריון, אפשר לבצע אותה גם לאחר ההיריון כדי לבדוק אם העובר נדבק במחלה. הבדיקה בודקת אם קיימים שלושה שינויי גנים ספציפיים או יותר, ואם הממצאים חיוביים, ההורים צריכים להיות מופנים ליועץ גנטי להמשך בדיקות ודיון באפשרויותיהם.

בכל מקרה בו רופא לא ביצע סקירה מקיפה של ההיסטוריה הרפואית של ההורים לפני הלידה, לא ביצע את כל הבדיקות הנדרשות במהלך ההיריון, לא יידע את ההורים על ממצאי הבדיקות, או החמיץ אבחנה של מחלת טאי זקס, מבלי להפנות את ההורים לייעוץ גנטי, להורים עשויה להתקיים עילת תביעת רשלנות רפואית.

משמעות בדיקת טאי זקס אצל ההורים

בדיקה לגילוי מחלת טאי זקס מודדת את כמות האנזים Hex A בדם, החומר שמפרק חומרים שומניים במוח ובעצבים. זוהי מחלה תורשתית שבמהלכה הגוף אינו מסוגל לפרק חומרים שומניים כראוי, ולכן החומרים השומניים מצטברים בתאי העצב של המוח ופוגעים בהם. 

המחלה מתרחשת כאשר הורים מעבירים מוטציות גנטיות לתינוק. אם התינוק יורש את הגן הפגום משני ההורים, הוא יחלה במחלה.

משמעות בדיקת טאי זקס אצל התינוק

אם התינוק יורש את מוטציית הגן רק מהורה אחד, הוא יהיה נשאי של מחלת טאי זקס, כלומר, יהיה לו גן אחד שמייצר Hex A וגן אחד שאינו מייצר את האנזים. במקרה זה, הגוף של התינוק מייצר מספיק Hex A על מנת שהמחלה לא תעבור אליו, אבל הוא עלול להעביר את השינויים בגן לילדיו.

ברוב המקרים, בדיקת האנזים של מחלת טאי זקס אצל התינוק מתבצעת עם בדיקת דם מהווריד או מחבל הטבור מיד לאחר הלידה, כך שניתן יהיה להתחיל את הטיפול מוקדם ככל הניתן.

סקירת היסטוריה משפחתית ורפואית

סימנים של מחלת טאי זקס מופיעים בדרך כלל בגיל חצי שנה, כשההורים עשויים להבחין שהתינוק מתעכב בפיתוח מיומנויות זחילה וישיבה, שהוא נבהל יתר על המידה מרעשים או תנועות פתאומיות, ושיש לו כתמים אדומים ליד מרכז הרשתית בעין, כסימן שכיח שמעיד על השלבים הראשונים של המחלה.

מכיוון שטאי זקס היא מחלה גנטית שעוברת בתבנית אצסיבית אוטוזומלית, שני ההורים חייבים להיות נשאים על מנת להעביר את המחלה לתינוק. מסיבה זו, הרופא צריך לבדוק את ההיסטוריה המשפחתית של המחלה אצל שני ההורים.

בדיקות טרום לידה

אם שני ההורים נושאים מוטציות גנטיות של המחלה, יש סיכוי של 25% להעברת המחלה לתינוק. הרופא צריך לבצע בדיקות לגילוי המחלה לפני הלידה, על מנת לקבוע אם העובר מושפע מהמחלה. דגימת CC שליה ניתנת לביצוע בין השבוע העשירים לשבוע ה-14 להריון, וכרוכה בנטילת דגימת תאים מהשליה, דרך הנרתיק או הבטן.

בדיקת מי שפיר ניתנת לביצוע בין השבועות ה-15-20 להריון, וכרוכה בנטילת דגימת נושלי מי השפיר, באמצעות מחט, דרך הבטן. אם נקבעת אבחנה של מחלת טאי זקס, ההורים צריכים לקבל את כל המידע בזמן, ולהבין היטב את השלכות המחלה כדי שתהיה להם ההזדמנות להחליט אם להמשיך את ההיריון או להפסיק אותו.

כששני ההורים נשאים של המוטציה הגנטית של מחלת טאי זקס, הם צריכים להיות מופנים לייעוץ גנטי לפני ההיריון, כדי להבין את אפשרויותיהם.

האם בדיקה לגילוי מחלת טאי זקס מסוכנת?

בדיקת דם שמתבצעת לנשים הרות טומנת בחובה כמה תופעות לוואי קלות שנפתרות מעצמן, וכוללות אפשרות לדימום, זיהום, חבורות ותחושת סחרחורת. כאשר המחט דוקרת את הזרוע, התחושה עשויה להיות של דקירה קלה, ולאחר מכן הזרוע עלולה לכאוב. הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר לאיתור מחלת טאי זקס אצל העובר, כוללים:

• התכווצויות ודימום בנרתיק
• פגיעה בעובר
• דליפת מי שפיר
• זיהומים, כגון הפטיטיס או HIV שמתפשט מהאם לעובר
• סיכון קל להפלה.

הסיכונים לעובר מבדיקת CC שליה כוללים:

• הפלה
• דימום בנרתיק
• דליפת דם עוברי למחזור הדם, במיוחד בהריונות בגילאים מאוחרים.

מהי משמעות תוצאות הבדיקות?

תוצאות הבדיקות עשויות להשתנות בהתאם לגיל ההורים, ההיסטוריה הבריאותית שלהם, אופן ביצוע הבדיקה, והיבטים אחרים. יתכן שתוצאות הבדיקות לא יעידו על נוכחות בעיה, אבל הרופא צריך לדון עם בני הזוג לגבי כל הממצאים והשלכותיהם.

אם התוצאות שליליות, המשמעות היא שלא נמצאו מוטציות גנטיות, מה שאומר שההורים אינם נשאים של מחלת טאי זקס. תוצאה חיובית פירושה כי נמצאה מוטציה גנטית וכי ההורים או אחד מהם נשאים.

תוצאות רגילות של בדיקות טרום לידה אצל העובר הן תוצאות שליליות, כלומר, לא אובחנו מוטציות גנטיות, מה שאומר שהעובר אינו נשא של מחלת טאי זקס. תוצאה חיובית פירושה שנמצאו מוטציות הגן וכי העובר אכן חולה במחלה. במקרה זה, ההורים צריכים להיות מופנים לייעוץ גנטי כדי לדון במשמעות התוצאות מבחינתם ומבחינת התינוק.

מחלת טאי זקס: שאלות ותשובות