מחלות ניוון שרירים הן קבוצות של מחלות שהופכות את השרירים לחלשים ופחות גמישים לאורך זמן. תסמונת דושן היא הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים, שנגרם על ידי פגמים בגן השולט באופן בו הגוף שומר על בריאות השרירים.
כמעט תמיד, המחלה פוגעת בבנים, והתסמינים נוטים להופיע בשלב מוקדם של הילדות. ילדים עם התסמונת מתקשים לעמוד, ללכת ולעלות במדרגות, ובסופו של דבר רבים מהם זקוקים לכיסאות גלגלים על מנת להתנייד. הם עלולים גם לסבול מבעיות לב וריאות.
היום יש טיפולים מתקדמים שיכולים להאריך את תוחלת ואיכות החיים של צעירים עם המחלה
למרות שאין תרופה לתסמונת דושן, הצפי לאנשים עם המחלה טוב היום יותר מכפי שהיה אי פעם. לפני שנים, ילדים עם המחלה בדרך כלל לא חיו מעבר לגיל העשרה. כיום הם יכולים לחיות היטב עד גיל שלושים, ולפעמים עד גיל ארבעים וחמישים, עם טיפולים מקיפים שמיועדים להקלת התסמינים.
לכן חשוב שרופאים יזהו את המחלה מוקדם ככל האפשר ויתחילו להרכיב תוכניות טיפול מקיפות כדי להקל את סבל הילדים וההורים, ולהאריך את תוחלת ואיכות חייהם ככל הניתן. בכל מצב בו המחלה לא זוהתה בזמן ולא טופלה היטב, להורים עשויה להתקיים עילת תביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
חשוב שרופאים לא ישייכו בטעות את התסמינים למחלה אחרת
ברוב המקרים, תסמיני תסמונת דושן מתחילים להופיע בין גיל שנתיים עד גיל שש. ילדים רבים עם התסמונת מתפתחים כרגיל בגיל הינקות והילדות המוקדמת, והתסמינים עשויים לכלול:
- קשיי הליכה
- אובדן כושר הליכה
- לקויות למידה, שמתרחשות אצל כשליש מהנפגעים
- ליקויים בפיתוח מיומנויות מוטוריות
- עייפות מוגזמת
- חולשה שמחמירה במהירות ברגליים, באגן, בזרועות ובצוואר.
מכיוון שרוב התסמינים האלו עשויים להיות משויכים בטעות למצבים רפואיים אחרים, חשוב שהרופא יידע לבצע אבחנה מבדלת כדי לאבחן את התסמונת בזמן, כי אבחון מוטעה או מושהה עשוי להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
השפעת תסמונת דושן על הפעילות המוחית
ילדים עם תסמונת דושן נוטים לסבול ממצבים שמשפיעים על הפעילות המוחית, כגון בריאות נפשית, הפרעות למידה או התקפים. החלבון המרכזי לתפקוד השריר החסר בתסמונת זו, דיסטרופין, משפיע על חוסר היכולת של המוח להתפתח, ועל יכולת תאי מוח מסוימים, שנקראים נוירונים, להתחבר כראוי ולשתף מידע.
מצב זה עלול להוביל לאתגרים בתפקודים מוחיים חשובים כמו תשומת לב, זיכרון, הפרעות למידה כגון דיסלקציה, דיבור ויכולת אינטלקטואלית. ילדים עם התסמונת נוטים לסבול גם ממצבים כמו הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD), והפרעה טורדנית-כפייתית (OCD).
רוב התסמינים המוחיים והפיזיים יכולים להיות מבולבלים בטעות עם מחלות אחרות, אז שימו לב לבדיקות האבחון שהרופא מבצע
אלו הם תרחישים שניתן לזהות בבירור, אבל חשוב שרופאים יאבחנו נכון את התסמונת ולא יבלבלו אותה עם מחלות או הפרעות אחרות. כדי לאבחן נכון את התסמונת יש לבצע סדרת בדיקות כולל בדיקות שמיועדות לשלילת מצבים רפואיים אחרים וקביעת נוכחות התסמונת.
כל מצב בו הרופאים נמנעים מביצוע הבדיקות הנכונות בזמן, עלול להוביל לקביעת אחריותם בתביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
ההבדל בין ניוון שרירים בתסמונת דושן לניוון שרירים בתסמונת בקר
במקרים רבים, תסמונת דושן עשויה להיות מבולבלת עם ניוון שרירים בתסמונת בקר, שהיא סוג אחר של ניוון שרירים, עם תסמינים דומים לתסמיני תסמונת דושן, אבל זוהי צורה קלה יותר של המחלה. גם תסמונת בקר נגרמת כתוצאה משינוי הגן לדיסטרופין, אבל אנשים עם תסמונת זו יוצרים גרסה חריגה אבל עובדת של דיסטרופין.
התסמונת עדיין גורמת לחולשה ולנזק בשרירים, אבל במצב פחות חמור שמחמיר לאט יותר מההחמרה המיוחסת לתסמונת דושן, לכן חשוב שרופאים יידעו להבחין בין שתי התסמונות כדי שלא לקבוע תוכנית טיפול שאינה מתאימה ושעלולה להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
אבחון נכון מתחיל עם תשאול נרחב
כשהורים מדווחים לרופא הילדים על התסמינים בהם הבחינו, הרופא צריך להכיר את ההיסטוריה הרפואית של הילד, ואז לשאול את ההורים שאלות על התסמינים, כמו:
- באיזה גיל הילד התחיל ללכת?
- עד כמה הוא פעיל מבחינת ריצה, טיפוס במדרגות או קימה מהרצפה?
- כמה זמן נמשכים התסמינים?
- האם למישהו אחר במשפחה יש ניוון שרירים? אם כן, איזה סוג?
- האם הילד מתקשה לנשום?
- עד כמה תשומת הלב שלו ערנית?
- עד כמה הוא מסוגל לזכור?
התשובות לשאלות אלו עשויות לתת לרופא סיבה לחשוד בתסמונת דושן אצל הילד, או לפחות לגרום לו לבצע סדרת בדיקות כדי לאשר או לשלול את נוכחות המחלה. בכל מצב בו הרופא קובע אבחון של מצב רפואי אחר או נמנע מהזמנת הבדיקות המקיפות האחרות, הוא עלול להיות מואשם בתביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
אחרי התשאול, מגיע שלב הבדיקות המקיפות
הרופא צריך לבצע גם בדיקה גופנית לילד, ואז לבצע כמה בדיקות אחרות כדי לשלול מצבים אחרים שעלולים לגרום לחולשת שרירים. אם הרופא חושד בתסמונת דושן, הוא יבצע כמה בדיקות אחרות, כולל:
בדיקת דם
הרופא צריך לקחת דגימת דם של הילד ולבדוק אותה לקריאטין קינאז, אנזים שהשרירים משחררים כשהם נפגעים. רמה גבוהה של אנזים זה מהווה סימן לכך שהילד עלול לסבול מתסמונת דושן.
בדיקות גנים
רופאים צריכים גם לבדוק את דגימת הדם כדי לאתר שינוי בגן הדיסטרופין שגורם לתסמונת דושן, או להפנות את ההורים והילד לייעוץ גנטי. בנות במשפחה יכולות להיבדק גם כדי שניתן יהיה לקבוע אם הן נושאות את הגן הזה.
ביופסיית שרירים
באמצעות מחט, הרופא מסיר פיסה זעירה מהשריר של הילד וצריך לבחון אותה במיקרוסקופ על מנת לבדוק אם יש רמות נמוכות של דיסטרופין, החלבון שחסר אצל אנשים עם תסמונת דושן.
בכל מצב בו הרופא נמנע מלבצע את הבדיקות המתאימות, או שהוא ביצע אותן מאוחר מדי או לא פירש נכון את הממצאים, להורים עשויה להתקיים עילת תביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
איך רופאים צריכים לטפל בתסמונת דושן?
אין תרופה לתסמונת דושן, והטיפול שנקבע מיועד להקלת התסמינים והארכת תוחלת החיים. ילדים עם התסמונת נוטים לאבד את היכולת ללכת וצריכים להתנייד על כיסא גלגלים עד גיל 12. מכשירי קיבוע לרגליים עשויים להאריך את משך הזמן שילד יכול ללכת באופן עצמאי, וטיפולים קבועים של פיזיותרפיה שומרים על השרירים במצב הטוב ביותר האפשרי.
טיפולי סטרואידים עשויים גם להאריך את תפקוד השרירים, ושרירים מוחלשים עלולים להוביל למצבים כמו עקמת, דלקת ריאות וקצב לב שאינו תקין. לכן רופא צריך להתאים את תוכנית הטיפול בהתאם לשינויים בתסמינים ולבצע מפגשי מעקב אחר מצבים כדי לגלות אותם בזמן שהם מתרחשים.
תפקוד הריאות, למשל, מתחיל להידרדר בשלבים המאוחרים של המחלה, ואז יש לקבוע תוכנית טיפול הנשמה להארכת החיים. בכל מצב בו הרופא לא היה ער לשינויים בתסמיני המחלה או להחמרת המצב, ובכך גרם לילד לסבל גדול יותר, בית המשפט עשוי למצוא אותו אחראי בתביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן.
ככל שהמחלה מתקדמת, הטיפולים אינטנסיביים יותר
תסמונת דושן היא מצב קטלני, ורוב הצעירים עם המחלה נפטרים במהלך שנות העשרים לחייהם. יחד עם זאת, עם תוכנית טיפול מקיפה, המטופלים שורדים עד גיל שלושים. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, רוב החולים יזדקקו לטיפול מסביב לשעון על מנת לשמור על איכות חיים.
זוהי תסמונת ניוונית, מה שאומר שהצורך בטיפול רפואי עולה ככל שהמצב מחמיר. כשהתסמינים מתחילים להופיע בין גיל שנתיים לגיל שש, הילד יזדקק בדרך כלל למעקב קבוע על ידי צוות רפואי. ככל שהשלבים האחרונים של המחלה מתעוררים במהלך שנות העשרה והבגרות הצעירה, יתכן שהסובל מהתסמונת יצטרך להיכנס לבית החולים או לקבל טיפול בהוספיס.
הורים לילד עם תסמונת דושן, שלא אובחנה בזמן או שאובחנה כמצב אחר ובכך נמנע מהילד הטיפול הנכון להקלת התסמינים או להארכת תוחלת חייו, צריכים להתייעץ עם עורך דין מומחה לרשלנות רפואית כדי לקבוע אם קיימת להם עילת תביעת רשלנות רפואית בתסמונת דושן, ולפתוח בהליכים המשפטיים הדרושים להשגת הפיצויים ההולמים.
רשלנות רפואית בתסמונת דושן: שאלות ותשובות
קיימים תשעה סוגי ניוון שרירים. תסמונת דושן היא מצב גנטי שמאופיין בהיחלשות מתקדמת של שרירים רצוניים. התסמונת מחמירה במהירות גבוהה יותר בהשוואה לסוגים אחרים של ניוון שרירים, ונחשבת גם לצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים. תסמונת דושן היא מחלה גנטית, ונשים הרות שהתסמונת עברה במשפחתן, צריכות להיות מופנות לייעוץ גנטי לפני הלידה. היסטוריה משפחתית של תסמונת דושן היא גורם סיכון, אבל התסמונת עלולה לעבור ללא היסטוריה משפחתית ידועה. אדם יכול להיות נשא שקט של הגן הפגום, כלומר, בן משפחה יכול לשאת עותק של הגן הפגום, אבל ללא התפרצות התסמונת. לפעמים הגן יכול לעבור במשך דורות לפני שהוא משפיע על ילד. בדיקות בריאות שגרתיות יכולות לחשוף סימנים לניוון שרירים של תסמונת דושן. רופא הילדים שבודק את הילד צריך להבחין במצב בו שרירי הילד נחלשים, וכי הילד סובל מטווח תנועה לקוי. בדיקות דם וביופסיות שרירים יכולות לאשר אבחנה של תסמונת דושן. לא ניתן למנוע תסמונת דושן מכיוון שהיא עוברת מהאם, אבל חשוב לבצע בדיקות גנטיות לפני ההתעברות כדי לקבוע אם להורים יש סיכון מוגבר ללדת ילד עם התסמונת.מה זה ניוון שרירים בתסמונת דושן?
התסמינים מתחילים בילדות המוקדמת, וברוב המקרים, הסובלים מהתסמונת נפטרים בבגרות המוקדמת.מה גורם לתסמונת דושן?
לילדים שיורשים אותה יש גן פגום שקשור לחלבון שרירי שנקרא דיסטרופין. חלבון זה שומר על תאי שרירים שלמים, והיעדרותו גורמת להידרדרות מהירה בשרירים, כאשר ילד עם התסמונת גדל.מי נמצא בסיכון לתסמונת דושן?
גברים נוטים יותר לסבול מתסמונת דושן מאשר נשים. בנות ובנים שנולדים לאם שנושאת את הגן הפגום נמצאים בסיכון לרשת את הפגם. יחד עם זאת, בנות שירשו את הגן יהיו נשאיות ללא תסמינים, ובנים יחוו את התסמינים.איך מאבחנים תסמונת דושן?
בדיקת הדם שמשמשת להשגת אבנה זו נקראת בדיקת קריאטין פוספוקינאז. כשהשרירים מתדרדרים, הם משחררים דם רב של אנזים קריאטין פוספוקינאז לדם. אם הבדיקה מגלה רמות גבוהות של אנזים זה, ביופסיית שרירים או בדיקות גנטיות ייקבעו את סוג ניוון השרירים.איך אפשר למנוע תסמונת דושן?
