טריזומיה 21 היא הפרעה גנטית שנקראת גם תסמונת דאון. התסמונת כוללת מומים מולדים מסוימים, בעיות למידה ותווי פנים חריגים. ילד שסובל מתסמונת דאון עלול לסבול ממומים בלב ובעיות בראייה ובשמיעה. חומרת או קלות הבעיות האלה משתנות בין הילדים עם התסמונת.
תסמונת דאון היא אחד המומים המולדים הגנטיים השכיחים ביותר, והיא משפיעה על כאחד מכל שמונה מאות תינוקות. מבוגרים עם טריזומיה 21 עשויים לחיות עד גיל שישים, אבל זה יכול להשתנות.
טריזומיה 21 אצל ילדים ותפקיד החלוקה התקינה של הכרומוזומים
כשתינוק נולד, תא ביצית תקין ותאי זרע רגילים מתחילים עם 46 כרומוזומים. בהמשך, תאי הביצית והזרע מתחלקים לשניים. בתאי הביצית והזרע יש 23 כרומוזומים. כאשר זרע עם 23 כרומוזומים מפרה ביצית עם 23 כרומוזומים, לתינוק תהיה מערכת שלמה של 46 כרומוזומים, מחציתם מהאב ומחציתם מהאם.
אבל לעתים מתרחשת שגיאה בתהליך החלוקה לחצי של הכרומוזומים. תא ביצית או זרע עשויים לשמור על שני העותקים של כרומוזום מספר 21, במקום לשמור רק על עותק אחד. אם הביצית או הזרע האלה מופרים, לתינוק יהיו שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, ומכאן המונח טריזומיה 21.
טריזומיה 21 לתסמונת דאון
במקרים מסוימים, כרומוזום מספר 21 הנוסף או חלק ממנו מחובר לכרומוזום אחר בביצית או בזרע, ומצב זה עלול לגרום לתסמונת דאון. זוהי הצורה היחידה של טריזומיה 21 לתסמונת דאון שעשויה לעבור בתורשה מההורה.
צורה נדירה נקראת טריזומיה של פסיפס 21. מצב זה נוצר כשמתרחשת שגיאה בחלוקת התא לאחר הפריית הביצית. לאנשים שסובלים מתסמונת זו יש תאים תקינים וכמה תאים עם כרומוזום מספר 21 נוסף.
תביעת רשלנות רפואית באבחון טריזומיה 21
בתביעת רשלנות לאי אבחון בזמן של תסמונת דאון או טריזומיה 21, התביעה טען שהרופא או הצוות הרפואי כשלו באיתור הסימנים השונים שאמורים היו לכוון אותם לאיתור התסמונת.
לדוגמא, ערכים חריגים בבדיקות חלבון עוברי, מומי לב, או ממצאים חשודים שעולים מבדיקת שקיפות עורפית, הם סימנים ממשיים שיכולים להעיד על התסמונת שהעובר סובל ממנה, והרופא חייב להסביר להורים את חשיבות בדיקת NIPT או בדיקת מי שפיר, לפחות בשלב מוקדם, על מנת לאתר את התסמונת.
טריזומיה: אילו ילדים נמצאים בסיכון ואיך מאבחנים את התסמונת?
גיל האם בילדת התינוק הוא הגורם היחיד שקשור לסיכון ללדת תינוק עם טריזומיה. סיכון זה עולה עם כל שנת גיל, במיוחד לאחר גיל 35.
במקרים רבים ניתן לאבחן בעיות כרומוזומים כמו טריזומיה לפני הלידה. האבחון מתבצע על ידי בחינת תאים בנוזל השפיר או מהשליה. ניתן לבצע את האבחון גם על ידי בחינת כמות ה-DNA של התינוק בדם האם. זהו סינון טרום לידתי שאינו פולשני, והבדיקות האלו מניבות תוצאות מדויקות ביותר.
אולטרסאונד עוברי במהלך ההיריון יכול גם להראות את האפשרות לתסמונת דאון, אבל אולטרסאונד אינו מדויק במאת האחוזים. כלומר, לא ניתן לאבחן בעיות טריזומיה עם אולטרסאונד.
בדיקה לאחר הלידה יכולה לאשר את האבחנה, אבל בינתיים חשדות שיכלו להיות מאותרות במהלך ההיריון, הופכות למציאות מסוכנת לאחר הלידה
לאחר הלידה אפשר לאבחן את התינוק בבדיקה גופנית. הרופא עשוי גם לקחת דגימת דם לבדיקה בתנאי מעבדה, על מנת למצוא את הכרומוזום הנוסף. סיבוכים של טריזומיה 21 משתנים בהתאם לאיבר הגוף המושפע ולחומרת הבעיה. הבעיות כוללות מומים מולדים מסוימים, בעיות למידה ותווי פנים חריגים.
ילד שסובל מתסמונת דאון עלול לסבול ממוים בלב ובעיות בראייה ובשמיעה. חומרת הסיבוכים משתנה מילד לילד וגם הטיפול משתנה בהתאם לאיבר הגף המושפע ולחומרת הבעיה. רופא הילדים ידון איתם לגבי אפשרויות הטיפול.
ואם זה לא חמור מספיק, הכירו את תסמונת פטאו, שנקראת גם טריזומיה 13
טריזומיה 13, שנקראת גם תסמונת פטאו, היא תסמונת גנטית שמתרחשת אחת לעשרת אלפים לידות. זוהי התסמונת השלישית בשכיחותה אחרי טריזומיה 21, והיא נחשבת למחלה חשוכת מרפא שמשפיעה כמעט כעל כל האיברים בגוף.
יש היום בדיקות שיכולות לעזור בגילוי מוקדם של התסמונת, ואפשרות האבחון המוקדם קריטית היות וההורים יכולים לקבל את ההזדמנות בזמן לשקול את המשך ההיריון או הפסקתו.
מעל לשמונים אחוזים מהתינוקות שנולדים עם טריזומיה 13 לא ישרדו את השנה הראשונה לחייהם, ורובם גם לא ישרדו את ההיריון, או שיחיו רק כמה ימים לאחר הלידה. יש יותר תינוקות בנות עם תסמונת פטאו, ככל הנראה מפני שבנים אינם שורדים את ההיריון.
עכשיו בואו נדבר רגע על טריזומיה 22
בעיות כרומוזומים, כמו טריזומיה 22, הן ללא ספק הגורם השכיח ביותר להפלות בשליש הראשון להריון. בהתאם לכרומוזום המושפע, כרומוזומים נוספים או חסרים, או חלקים מכרומוזומים, יכולים לגרום לכל מצב, החל מבעיות בריאותיות קלות וכלה במצבים בריאותיים בקנה מידה גדול. טריזומיה 22 היא אחת ההפרעות הכרומוזומיות החמורות ביותר.
בואו נחדד רגע את המונח. טריזומיה 22 מתרחשת כשלאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום 22 במקום שני העותקים הצפויים.
המצב יכול להשפיע על כל התאים בגוף, או להתרחש בפסיפס, כלומר, במצב בו תאים מסוימים מושפעים, אבל אחרים לא. ניתן גם לקבל טריזומיה 22 חלקית, כלומר, שני עותקים שלמים של כרומוזום 22, ועותק חלקי נוסף של החלק היחיד של הכרומוזום.
הרופא והצוות הרפואי חייבים להסביר לנשים הרות את חשיבות הבדיקות המתאימות
במיוחד במקרים בהם בדיקות מעקב הריון התחילו בשלב מאוחר יחסית של ההיריון, והאישה לא עברה בדיקת שקיפות עורפית או בדיקת חלבון עוברי בזמן, הרופא המטפל חייב להסביר לה את חשיבות הבדיקות המתאימות לאיתור או שלילת אפשרות של טריזומיה אצל העובר, באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת NIPT.
בכל המקרים האלו, אם לא קיבלתם אבחון מדויק או בזמן, יש לכם עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית
במסגרת בדיקות ההיריון השגרתיות, מתבצעות בדיקות טריזומיה לאבחון טריזומיה 13 או תסמונת פטאו, טריזומיה 21 וטריזומיה 22, כמו גם בדיקות לאיתור תסמונות חמורות אחרות שעלולות להוביל לתסמונת דאון או פיגור שכלי קל או חמור, והבדיקות האלו חייבות להתבצע על נשים שנכנסו להריון לאחר גיל 35, או לנשים שנמצאות בסיכון גנטי לטריזומיות.
בכל מקרה בו לא בוצעה סדרת בדיקות מקיפה, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית בגין העדר אבחון פגמים אצל העובר במהלך ההיריון, או העדר אבחון מומים מולדים. הטכנולוגיה המתקדמת מאפשרת היום לבצע סדרת בדיקות מקיפות, ותסמונות אלו ניתנות וצריכות להיות מאובחנות בזמן, כולל איתור הפגם או המום הפרטני שיכול להתגלות אצל התינוק.
בשורה התחתונה, אל תוותרו על זכויותיכם, כי הפיצויים יכולים להיות אדירים
בתי המשפט בארץ דנים בתביעות רבות של רשלנות רפואית, שמתמקדות בטענות הנוגעות לרשלנות מצד הרופא המטפל או הצוות הרפואי, בבדיקות המעקב במהלך ההיריון, שמובילות לטעויות באבחון טריזומיה אצל העובר.
כך שאם לא בוצעו בדיקות תקינות במהלך ההיריון, או שתוצאות הבדיקות פוענחו באופן שגוי, או כל מצב אחר שיכול וצריך היה לאתר בזמן טריזומיה, אך לא ננקטו צעדי אבחון הולמים, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית, באמצעות עורך דין שמתמחה בתחום, ולתבוע את מלוא הפיצויים, שיכולים להגיע למיליוני שקלים.
