איך מתבצעת שקיפות עורפית? השלכות הממצאים וחשיבות השגת התוצאות המדויקות

מספר בדיקות וסריקות זמינות לרשות נשים הרות במהלך ההיריון, וסריקת שקיפות עורפית, שנקראת גם nuchal translucency screening או NT, היא בדיקת אולטרסאונד שיכולה לאתר את הסיכון למספר הפרעות כרומוזומליות.

סריקת שקיפות עורפית היא חלק מסריקות האולטרסאונד שרוב הנשים ההרות עוברות בסביבות השבוע ה-12 להריון. אם תחליטו לבצע את הבדיקה, חשוב להקפיד על בחירת אנשי המקצוע הרפואיים שיודעים איך מתבצעת שקיפות עורפית בצוואר התינוק, החלל המלא בנוזלים בחלק האחורי של צוואר העובר, ושמיומנים בביצוע האולטרסאונד ופרשנות הממצאים.

תוצאות סריקת שקיפות עורפית יכולות לאתר את הסיכון הגבוה או הנמוך של התינוק לחריגה כרומוזומלית. דוגמאות לחריגות כרומוזומליות כוללות טריזומיה 21, שהיא תסמונת דאון, טריזומיה 18, שהיא תסמונת אדוארדס, או טריזומיה 13, שהיא תסמונת פטאו.

מהי בדיקת שקיפות עורפית ומה היא בודקת?

בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד שגרתית מיוחדת שמתבצעת בסוף השליש הראשון להריון, וכשהרופאים יודעים איך מתבצעת שקיפות עורפית, הם יכולים לקבוע, על בסיס הממצאים, אם לתינוק יש סיכוי גבוה ללקות כרומוזומלית. 

הבדיקה מתמקדת במרחב קטן וברור בחלק האחורי של צוואר עובר מתפתח, שנקרא קפל הצוואר. מומחים מצאו כי נקודה זו נוטה לצבור נוזלים אצל עוברים עם הפרעות כרומוזומליות. עוברים עם נוזלים מוגברים בבסיס צווארם נמצאים בסיכון מוגבר סטטיסטית לבעיה כרומוזומלית, כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס או תסמונת פטאו.

מצבים רפואיים חריגים אלו כוללי עותק נוסף של כרומוזומים על קבוצה ספציפית של כרומוזומים, כמו כרומוזום 21, 18 או 13, בהתאמה. כרומוזומים אלו עלולים לגרום למוגבלות שכלית ומומים מולדים קלים עד חמורים. הסיכויים ללידת תינוק עם אחת מהפרעות אלו גוברים עם גיל האם, אבל הם יכולים להתרחש בכל הריון.

איך מתבצעת שקיפות עורפית?

הסונוגרף מאשר לראשונה את גיל ההיריון של העובר באמצעות מדידה מקיפה כדי לראות אם הוא בערך בגודל שהוא צריך להיות בגילו. בהמשך הרופאים ממקימים את החיישן, שנקרא מתמר, מעל לבטן האישה, כך ששקיפות הצוואר של התינוק תופיע על הצג ותמדוד את עוביו על המסך בעזרת מחוגה.

חשוב לזכור שבדיקת שקיפות עורפית אינה מדויקת במאת האחוזים, אבל הבדיקה מתבצעת לפני הלידה, מה שאומר שהיא אינה יכולה לאבחן בוודאות מצבים רפואיים חריגים. 

מכיוון שתוצאות חיוביות כוזבות עם בדיקת שקיפות עורפית שמתבצע בנפרד הן תוצאות שכיחות יחסית, רופאים שיודעים איך מתבצעת שקיפות עורפית ואיך להבין את הממצאים ולאתר בזמן חריגות כרומוזומליות אצל העובר, צריכים להמליץ לנשים הרות לבצע את הבדיקה בשילוב עם בדיקת דם על מנת להשיג תובנה מוגברת לגבי הסיכויים היחסיים לכך שהתינוק ייוולד עם הפרעה גנטית.

הקריטריונים שקובעים אם התינוק נמצא בסיכון גבוה

תוצאות סריקת שקיפות עורפית אינן משמשות לבד לחישוב הסיכון לחריגה כרומוזומלית. כל הבדיקות שמתבצעות בשליש הראשון משולבות על מנת לחשב את הסיכון. החישוב מתבצע בהתאם לקריטריונים הבאים:

• גיל האם
• מדידת שקיפות הצוואר של העובר
• גיל ההיריון של העובר
• בדיקות דם
• ובדיקות עצם האף של התינוק.

בדיקת שקיפות עורפית לאיתור תסמונת דאון

בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה שמבוצעת בסוף השליש הראשון להריון כדי לקבוע, בין היתר, את הסיכון של התינוק להיוולד עם תסמונת דאון וכמה חריגות כרומוזומליות אחרות. רופאים שיודעים איך מתבצעת שקיפות עורפית ואיך להשיג את הממצאים המדויקים ביותר האפשריים, מקפידים לבצע את הבדיקה ביחד עם בדיקת דם.

אם התוצאות מצביעות על נוכחות בעיה אצל העובר, הרופאים חייבים ליידע את בני הזוג לגבי הממצאים כך שיוכלו להחליט אם לבצע בדיקות נוספות לצורך אבחון מדויק.

עד כמה בדיקת שקיפות עורפית מדויקת?

בדיקת שקיפות עורפית שמתבצעת בנפרד תגלה כשבעים עד שמונים אחוזים מההריונות עם עוברים שסובלים מתסמונת דאון. שיעור הגילוי לסריקת שקיפות עורפית בתוספת בדיקת דם בשליש הראשון נע בין 79 ל-90 אחוזים, ורוב הבדיקות יכללו גם סריקת שקיפות עורפית וגם בדיקת דם, אלא אם כן בוצעה כבר בדיקת DNA והאישה בוחרת לבצע את סריקת השקיפות העורפית בשלב זה.

חשוב להבין שהממצאים אינם מעידים על סיכוי חיובי של 79 עד 90 אחוזים שהתינוק ייוולד עם תסמונת דאון. 

הממצאים רק אומרים ש-79 עד 90 אחוזים מהתינוקות שסובלים מתסמונת דאון יניבו תוצאות בדיקה חשודות מספיק על מנת שהרופאים שיודעים איך מתבצעת שקיפות עורפית, ימליצו על בדיקות אבחוניות. וב-5 עד 21 מהמקרים יתברר שהסיכון לתסמונת הוא נורמלי, כלומר, התוצאות יהיו מטעות.

תוצאה שלילית או חיובית שגויה

בדיקות הריון אינן מושלמות, ואינן מזהות את כל המקרים של תסמונת דאון, ולכן הן עשויות לזהות את הסיכון הנמוך של העובר כאשר יש לו באמת את התסמונת. במילים אחרות, אם אישה הרה עם תינוק עם תסמונת דאון, קיים סיכוי של 79 עד 90 אחוזים שהבדיקה המשולבת תגלה את החריגה ותניב תוצאה שנקראת תוצאה חיובית במסך, שמציינת כי מומלץ לבצע בדיקות נוספות. 

אבל זה גם אומר שיש סיכוי של 5 עד 21 אחוזים שהבדיקות יחמיצו את התסמונת ויניבו תוצאה שלילית במסך. תוצאה זו נקראת תוצאה שלילית כוזבת, ועשויה להוביל את ההורים להחליט נגד בדיקות אבחון שעשויות לגלות בעיות. 

בדיקות אלו יכולות גם להניב תוצאות חיוביות כוזבות בחמישה אחוזים מהמקרים. תוצאה חיובית כוזבת היא התוצאה המרמזת כי העובר נמצא בסיכון מוגבר לתסמונת דאון או למצב אחר, כשהאמת היא שאין שום בעיה. לכן חשוב לקבל ייעוץ רפואי מקיף לגבי חשיבות הבדיקות, השלכות הממצאים וחשיבות ביצוע בדיקות נוספות במקרה של כל חשד לבעיה.

האם קיימות בדיקות נוספות לאיתור תסמונת דאון

בדיקת DNA ללא תאים (NIPT) שיכולה לאתר תסמונת דאון בשבוע העשירי להריון, זמינה גם לכל הנשים ההרות. בדיקת דם זו מדויקת ב-99% בזיהוי התסמונת, אבל נשים שמקבלות תוצאה חיובית עדיין יצטרכו לעבור בדיקות נוספות לצורך אבחנה בטוחה.

אם מתבצעת בדיקת DNA, יתכן שלא יהיה צורך לבצע בדיקת שקיפות עורפית, מכיוון שהיא תהיה מיותרת במקצת. 

יחד עם זאת, בחלק מהמרכזים הרפואיים, אנשי מעבדה וצוותים רפואיים שיודעים איך מתבצעת שקיפות עורפית, עשויים להמליץ לאישה על בדיקות לאיתור חריגות גנטיות אחרות, כגון אנצפליה או כליה נעדרת, בסריקת שקיפות עורפית שלא נבדקה עם בדיקת DNA. ניתן גם לבחור לבצע שקיפות עורפית ללא בדיקת דם, אם בוצעה בדיקת DNA.

מה עוד אפשר להבין מבדיקת שקיפות עורפית?

בנוסף לבדיקת תסמונת דאון, סריקת שקיפות עורפית יכולה לאתר גם מצבים רפואיים בעייתיים כגון:

• טריזומיה 18, תסמונת אדוארדס.
• טריזומיה 13, תסמונת פטאו.
• כמה חריגות כרומוזומליות אחרות.
• כמה בעיות מבניות, כגון בעיות לב, בעיות בדופן הבטן ופגמים בשלד.

אם בדיקת שקיפות עורפית מצביעה על סיכון מוגבר של העובר להיוולד עם מומים מבניים, הרופאים צריכים לבצע בדיקת אולטרסאונד מיוחדת, שנקראת גם אולטרסאונד ברמה מתקדמת או אולטרסאונד ברמה II, ובדיקה מיוחדת שנקראת אקו לב עוברית, ושתיהן מתבצעות בשליש השני להריון. 

אם לתינוק יש פגם מבני, הרופאים צריכים להקפיד על מעקב צמוד באמצעות בדיקות אולטרסאונד קבועות ולהעבירו למרכז רפואי המצויד לטיפול במצבו, וליידע את ההורים לגבי השלכות הממצאים על לידת התינוק עם הבעיות הרפואיות החמורות, כך שתהיה להם האפשרות להחליט בזמן אם להמשיך את ההיריון או להפסיקו.

התנהלות מקצועית נכונה של הרופאים בהתאם לממצאי הבדיקות

אם קיים סיכון של אחד מתוך שלוש מאות ומעלה, למשל אחד מתוך 150, הממצאים מעידים על קטגוריית “סיכון מוגבר”. גם אם האישה ההרה מסווגת כסיכון גבוה, חשוב לזכור כי לתינוק כנראה אין חריגה כרומוזומלית. 

אבל בהתאם לממצאים, הרופאים צריכים להפנות את האישה ליועץ גנטי כדי לדון באפשרויות הטיפול המתאימות ולסייע לה להחליט אם ברצונה לערוך בדיקת אבחון פולשנית יותר, כגון דגימת וילה כוריונית (CVS) או בדיקת מי שפיר. 

בדיקות אבחון אלה יכולות לאשר באופן סופי אם לתינוק יש חריגה כרומוזומלית או לא. בדיקות כמו CVS ובדיקת מי שפיר טומנות בחובן סיכון להפלה, וחשוב שהרופאים יידעו את האישה ובן זוגה לגבי כל הסיכונים הכרוכים בביצוע כל הבדיקות.

איך מתבצעת שקיפות עורפית: שאלות ותשובות