תסמונת דנדי ווקר היא מום מולד שמערב את המוח הקטן, אזור בחלק האחורי של המוח ששולט בתנועה, ואת החללים המלאים בנוזלים סביבו.
מאפייני המפתח של תסמונת זו הם הגדלה של החדר הרביעי, תעלה קטנה שמאפשרת לנוזל לזרום בחופשיות בין האזורים העליונים והתחתונים של המוח וחוט השדרה, היעדר חלקי או מוחלט של אזור המוח בין שתי המיספרות המוחיות (ורמיס מוחי), ויצירת ציסטה ליד החלק התחתון של הגולגולת.
עלולה להימצא גם עלייה בגודל חללי הנוזלים המקיפים את המוח וכן עלייה בלחץ. בחלק מהמקרים, דנדי ווקר עלולה להופיע באופן דרמטי או להתפתח ללא הבחנה. התסמינים, שמופיעים לעתים קרובות בגיל הרך, כוללים התפתחות מוטורית איטית והגדלה מתקדמת של הגולגולת.
גורמים לתסמונת ווקר במהלך ההיריון
התפתחות תסמונת דנדי ווקר מתרחשת מוקדם מאוד ברחם, כשהמוח הקטן והמבנים הסובבים אותו אינם מצליחים להתפתח במלואם. מדענים מאמינים שרוב מקרי תסמונת דנדי וולקר במהלך ההיריון נגרמים כתוצאה ממרכיבים גנטיים מורכבים מאוד או מגורמים סביבתיים מבודדים, כמו חשיפה לחומרים שגורמים למומים מולדים.
בני משפחה מידית, כמו ילדי או אחים, נמצאים בסיכון מוגבר לפתח דנדי ווקר, אבל לתסמונת זו אין דפוס תורשה מובהק. אצל אחים, למשל, שיעור ההתרחשות מרחף סביב חמישה אחוזים. כמה מחקרים מראים שבריאות האם עשויה לתרום גם להתפתחות תסמונת דנדי ווקר, ונשים עם סוכרת נוטות יותר ללדת ילד עם המצב.
תסמינים של תסמונת דנדי ווקר אצל ילדים
אצל ילדים גדולים יותר, עלולים להופיע סימפטומים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר כגון עצבנות והקאות, וסימנים של תפקוד מוחי כמו חוסר יציבות, חוסר תיאום שרירים או תנועות קופצניות של העיניים.
תסמינים נוספים כוללים היקף ראש מוגבר, תפיחה בחלק האחורי של גולגולת, בעיות בעצבים ששולטים על העיניים, הפנים והצוואר, ודפוסי נשימה חריגים.
תסמונת דנדי וולקר קשורה לעתים קרובות בהפרעות באזורים אחרים במערכת העצבים המרכזית, כולל היעדר האזור המורכב מסיבי עצב שמחברים בין שתי המיספרות המוחיות, ומומים בתפקוד הלב, הפנים, הגפיים, האצבעות והבהונות.
מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת דנדי ווקר?
טיפול בתסמונת דנדי ווקר מורכב בדרך כלל מטיפול גם בבעיות הנלוות, במידת הצורך. יתכן שיהיה צורך בהליך כירורגי שנקרא שאנט, על מנת לנקז עודפי נוזלים במוח. גישה זו תפחית את הלחץ התוך גולגולתי ותסייע בבקרת הנפיחות. הורים לילדים עם תסמונת דנדי וולקר צריכים לקבל הפנייה לייעוץ גנטי, אם הם מתכוונים להביא ילדים נוספים לעולם.
גישות הטיפול העיקריות בתסמונת דנדי ווקר כוללות:
השתלה כירורגית של שאנט בגולגולת
אם ילדכם חווה לחץ תוך גולגולתי מוגבר, הרופאים צריכים להמליץ על החדרת שאנט, שהוא צינור קטן, לגולגולת, על מנת לסייע בהפגת הלחץ. צינורית זו תנקז נוזלים מהגולגולת ותוביל אותם לאזורים אחרים בגוף, שם הם יכולים להיספג בבטחה.
גישות טיפול שונות
טיפולים שונים יכולים להקל את התסמינים על ילדים עם תסמונת דנדי ווקר, כולל חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק, טיפולי תקשורת ופיזיותרפיה, שיכולים לעזור לילדכם לנהל את הסוגיות הקשורות לתסמונת.
רופא הילדים צריך להמליץ על הטיפולים היעילים ביותר לילדכם, ולהסביר לכם את היתרונות והחסרונות של כל גישת טיפול. ההישרדות וההשלכות לטווח הארוך תלויים בחומרת המום ובנוכחות מומים מולדים אחרים.
רשלנות רפואית באבחון תסמונת דנדי ווקר: שאלות ותשובות
אילו בדיקות מאבחנות דנדי ווקר ומה קורה כשלא מאבחנים בזמן?
אבחון תסמונת דנדי ווקר צריך להתבצע עם הדמיית אבחון. לאחר בדיקה גופנית ושאלון מפורט, רופא הילדים צריך להורות על בדיקת אולטרסאונד, בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT), או הדמיית תהודה מגנטית (MRI), על מנת לאתר סימנים לתסמונת דנדי ווקר, כולל מומים מוחיים והצטברות נוזלים.בדיקות אלו יראו את המום, אם הרופא או הצוות הרפואי לא הקפידו על בדיקות מעקב קבועות לאורך ההיריון, ולא התייחסו נכון לכל הממצאים, או לא הסבירו להורים את חשיבות הממצאים, ונולד להם ילד עם דנדי ווקר, יתכן שתימצא עילה סבירה להגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון תסמונת דנדי וולקר במהלך ההיריון.
וזה לא הכול. גם כל מקרה של העדר אבחון התסמונת בזמן, ומניעת הטיפולים המתאימים בהקדם, יכול להיחשב כמקרה של רשלנות רפואית באבחון תסמונת דנדי ווקר.
איך אפשר לגלות דנדי ווקר במהלך ההיריון?
אבחון שגוי של תסמונת דנדי ווקר יכולה להתבצע לפני השבוע ה-18 להריון, מכיוון שיתכן שהמוח הקטן עדיין אינו מפותח לחלוטין. הקריטריונים של בדיקת אולטרסאונד עבור גרסת דנדי ווקר כוללים היעדר חלקי או מלא של הוורמיס במוח הקטן, עם המיספרות המוחיות בגודל כמעט רגיל.ניתן לראות מום אמיתי של תסמונת דנדי וולקר, כלומר, היעדר מוחלט של ורמיס המוח הקטן, בשלב מוקדם של ההיריון. באמצעות אולטרסאונד, ניתן להבחין בקלות בכל הפרעה, פגם, מום או אי תקינות בחדרי המוח של העובר.
לכן כל מצב של העדר ביצוע הבדיקות הנכונות, או פרשנות שגויה שלהן, יכולה להוות עילה מוצדקת להגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון תסמונת דנדי וולקר במהלך ההיריון, כשעיקרי התביעה יהיו טיעוני ההורים על מניעת האפשרות או ההזדמנות שלהם לקבל את מלוא המידע בזמן ולבחור האם להמשיך את ההיריון או להפסיקו.
עד איזה גיל של הילד ניתן לתבוע רשלנות רפואית בגין לידת תינוק עם תסמונת דנדי ווקר?
אפשר להגיש תביעת רשלנות רפואית בהריון, שהובילה ללידת תינוק עם תסמונת דנדי ווקר, כשההורים לא היו מודעים לנוכחות התסמונת אצל העובר במהלך ההיריון, עד שהילד מגיע לגיל שבע.
עילת התביעה תהיה לידה בעוולה, ויש להבין שתהליך התביעה ארוך ולפעמים ייקח למעלה מחצי שנה, מכיוון שיש להציג חוות דעת רפואית של מומחה אחד או יותר, לאסוף את התיעוד הרפואי הרלוונטי, ולהציג כל מידע שיוביל להוכחת רשלנות הרופאים במהלך ההיריון.
איך תסמונת דנדי ווקר משפיעה לטווח הארוך?
ההשפעה של תסמונת דנדי ווקר על ההתפתחות האינטלקטואלית משתנה בין הילדים עם ההפרעה. חלק מהילדים סובלים מקוגניציה תקינה, ואחרים אף פעם אינם משיגים התפתחות אינטלקטואלית רגילה, גם כאשר הצטברות הנוזלים העודפת מטופלת בשלב מוקדם ונכון.
אורך החיים של ילדים עם דנדי ווקר תלוי בחומרת התסמונת ומומים קשורים. הימצאות ליקויים מולדים מרובים, למשל, עלולה לקצר את אורך החיים.
כמה מילים לסיום
בדומה לכל מצב שמשפיע על המוח, תוצאות אבחון תסמונת דנדי ווקר יכולות להיות מפחידות, אבל חשוב לזכור שברוב המקרים, כשתסמונת דנדי ווקר אינה מאובחנת בזמן ומטופלת נכון, וכשההורים מקבלים את כל המידע על המצב ואפשרויות הטיפול, הם יכולים לעזור לילדם לנהל חיים מאושרים ובריאים בעזרת טיפולים חינוכיים, תעסוקתיים וגופניים.
