נפגעתם בגלל רשלנות רפואית? ייתכן שמגיעים לכם פיצויים. צרו עמנו קשר לייעוץ חינם

[contact-form-7 id="3878" title="טופס יצירת קשר 1"]

בדיקות גנטיות טיי זקס

בדיקות גנטיות טאי זקס

תוכן עניינים

מחלת טיי זקס היא הפרעה נדירה שמועברת מהורים לילדיהם. המחלה נגרמת כתוצאה מהיעדר אנזים שמסייע בפירוק חומרים שומניים, שנקראים גנליוזידים, שמצטברים לרמות רעילות במוח הילד, ומשפיעים על תפקוד תאי העצב. ככל שהמחלה מתקדמת, הילד מאבד את השליטה בשרירים, עד שהיא מובילה לעיוורון, שיתוק ומוות.

אם יש לכם היסטוריה משפחתית של מחלת טיי זקס, או אם אתם נמצאים בקבוצת סיכון גבוה ומתכננים להביא ילדים לעולם, הרופא צריך להמליץ לכם על בדיקות גנטיות טיי זקס וייעוץ גנטי, ולהסביר לכם היטב את חשיבות הבדיקות המקדימות למניעת לידת ילד נגוע במחלה. 

הימנעות מהפניית ההורים לייעוץ גנטי מאפשרת להורים להגיש תביעת רשלנות רפואית, אם נולד להם תינוק עם המחלה, ונמנעה מהם האפשרות להחליט בזמן אם להמשיך את ההיריון או להפסיקו.

איך מחלת טיי זקס עוברת בתורשה?

מחלת טיי זקס נגרמת כתוצאה מבעיה בגנים שמובילה להפסקת תפקוד הולם של העצבים. ילד יכול לרשת את המחלה רק אם לשני ההורים יש את הגן הפגום, גם אם הם אינם חווים סימפטומים ומוגדרים כנשאים. לכן, עוד לפני ההיריון, שני ההורים צריכים לעבור בדיקות גנטיות טיי זקס, כדי לוודא שאינם נשאים ויכולים לתכנן את ההיריון.

אם שני ההורים הנשאים את הגן הפגום, ולא קיבלו הפניה לייעוץ גנטי, סיכוייהם להעברת הגן הפגום לתינוק הם:

  • 25% סיכויים שהתינוק לא יירש גנים פגומים, לא יחלה במחלת טיי זקס, ולא יעביר אותה.
  • 50% סיכויים שהתינוק יירש גם פגום מהורה אחד ויהפוך לנשא, אבל לא יחלה במחלה.
  • 25% סיכויים שהתינוק יירש גם פגום משני ההורים ויפתח מחלת טיי זקס.

שיטות טיפול למחלת טיי זקס

נכון להיום, לא קיימת תרופה למחלת טיי זקס, ומטרת הטיפולים הזמינים היא להפוך את החיים עם המחלה לנוחים ככל האפשר. הטיפול צריך לכלול הפניות לצוות מומחים רפואיים שיסייעו בהרכבת תוכנית טיפול מותאמת אישית לחומרת המחלה של הילד, שעשויה לכלול:

  • תרופות להתקפים ונוקשות איברים.
  • טיפול לבעיות דיבור, האכלה ובליעה, עם בקבוקים מיוחדים או צינורית האחלה.
  • אנטיביוטיקה לטיפול בדלקות כמו דלקת ריאות, אם הן מתרחשות.

צוות המומחים הרפואיים צריך לייעץ להורים ולהכין אותם להתמודדות עם בעיות סוף החיים, כגון המרכז הרפואי המתאים לטיפול בילד, והנחיות לפעולה במצב בו הריאות שלו מפסיקות לעבוד.

אם לילדכם יש את אחד מהסימנים או התסמינים של מחלת טיי זקס, יש להתייעץ מיד עם הרופא לגבי בדיקות גנטיות טיי זקס. בכל מקרה בו הרופא אינו מבצע בדיקות מתאימות, או אינו מפנה אתכם לייעוץ גנטי, ונולד לכם תינוק עם המחלה, יתכן שיש לכם עילה לתביעת רשלנות רפואית.

בשורה התחתונה, ההחלטה להימנע מהבאת ילד לעולם, היא החלטה קורעת לב, אבל ההתמודדות עם השלכות המחלה קורעת לב עוד יותר

אם לשני הורים שנושאים את הגן הפגום אך הרדום של מחלת טיי זקס, לא קיבלו הפנייה לביצוע בדיקות גנטיות טיי זקס לפני ההיריון, כך שלא היה להם מושג שהם נשאים, וכתוצאה מכך נולד להם תינוק עם המחלה, שזקוק לטיפולים יקרים, ועלול בסופו של דבר למות בגיל צעיר, להורים עומדת הזכות להגיש נגד האחראים תביעת רשלנות רפואית.

התביעה תטען שמכיוון שהרופא לא עמד בחובת הסטנדרטים המקצועיים בכך שלא הפנה את ההורים לביצוע בדיקות גנטיות טיי זקס לפני ההיריון, לא הסביר להם את חשיבות הבדיקות וההשלכות של הימנעות מהייעוץ הגנטי על חיי התינוק שייוולד, להורים לא הייתה האפשרות להחליט אם להמשיך את ההיריון או להפסיקו. 

עורך דין מומחה ברשלנות רפואית יבחן את המקרה שלכם, יתייעץ עם מומחה רפואי לקביעת עילת התביעה, וילווה אתכם בהליכים המשפטיים עד למיצוי הדין וקבלת הפיצויים ההולמים שמגיעים לכם.

נפגעתם בגלל רשלנות רפואית? ייתכן שמגיעים לכם פיצויים.

צרו עמנו קשר לייעוץ חינם