בדיקת x שביר והשלכות הממצאים על התינוק וחיי המשפחה

 בדיקת x שביר והשלכות הממצאים על התינוק וחיי המשפחה

תסמונת ה-X השביר, שנקראת גם FXS, היא הפרעה גנטית שגורמת למגוון רחב של בעיות, מלקויות למידה או ליקויי קשב, ועד עיכובים התפתחותיים משמעותיים יותר או פיגור שכלי. תסמונת זו יכולה גם לגרום לבעיות רגשיות או התנהגותיות משמעותיות, כולל חרדה, התקפי חרדה והיפראקטיביות, או הפרעת קשב וריכוז.

תסמונת ה-X השביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי שעובר בתורשה, ולכן נשים הרות שיש להן היסטוריה משפחתית או אישית של תסמונת זו, צריכות לעבור בדיקת x שביר כדי שתהיה להן ולבני זוגן ההזדמנות לשקול אם להמשיך את ההיריון או להפסיקו.

מי מקבל תסמונת X שביר?

ברוב המקרים, בנים מושפעים יותר מתסמונת X שביר, מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד. כרומוזום המין האחר שלהם הוא Y, מה שהופך אותם לגברים. אם יש להם מוטציה מלאה בכרומוזום ה-X שלהם, הם יושפעו משמעותית מתסמונת זו.

לבנות, לעומת זאת, יש שני כרומוזומים X. אם מתרחשת מוטציה מלאה רק על אחת מהן, אז כרומוזום ה-X האחר שלהן ייצר מעט חלבון FMR1, אם לא כמות מלאה. מסיבה זו, בנות יושפעו מהתסמונת פחות בהשוואה לבנים.

השפעת ההיסטוריה המשפחתית

במקרים רבים, לבנות עם המוטציה המלאה יש לקויות למידה או בעיות קשב וריכוז; אם כי בכשבעים אחוזים מהמקרים, מנת המשכל שלהן תהיה בטווח הגבולי של שבעים עד 85, או בטווח של פיגור קל, של חמישים עד 69.

גם בנים וגם בנות יכולים להיות נשים של הפרעה זו. הרחבת CGG למוטציה המלאה מתרחשת רק כאשר אישה הרה מעבירה מוטציה זו לדור הבא. לכן לכל הילדים שנפגעים מתסמונת X שביר יש אם שהיא נשאים.

ייעוץ גנטי וחשיבות בדיקת x שביר

מכיוון שיש לה שני כרומוזומים X, לאם הנשאית יש סיכוי של חמישים אחוזים להעביר את המוטציה לכל אחד מילדיה. תסמונת X שביר בדרך כלל פוגעת במספר רב של אנשים באילן היוחסין; לכן ייעוץ גנטי חשוב.

יועץ גנטי יסקור את הבעיות הבריאותיות של כל האנשים במשפחה המורחבת, וישוחח עם בני משפחה שנמצאים בסיכון להיות נשאים או להיפגע מהפרעה זו. לאחר סקירת ההיסטוריה המשפחתית והאישית של האישה, היא תקבל הפניה לביצוע בדיקת x שביר.

מהם המאפיינים הרגשיים של איקס שביר?

לרוב הילדים עם איקס שביר יש עיכובים בשפה, כלומר, הם עשויים שלא לדבר בביטויים או משפטים עד גיל שנתיים. הם גם עשויים להיות היפראקטיביים, לא קשובים או אימפולסיביים בגיל הרך, מה שעשוי להוביל לאבחון של הפרעות קשב וריכוז.

ילדים עם איקס שביר הם בדרך כלל רגישים במיוחד לגירויים בסביבתם, ולעתים קרובות הם סובלים מהתפרצויות זעם או התפרצויות רגשיות במצבים שמאופיינים בהמולה, או במהלך ביצוע מעבר בין פעילויות.

ביישנות או חרדה חברתית עשויים להוות בעיה שכיחה; יחד עם זאת, בתחילה, ילדים רבים עשויים להיות ביישנים, ובהמשך הם הופכים להיות אימפולסיביים ביחסי גומלין חברתיים.

אוזניים בולטות, בעיות פרקים ואשכים גדולים. הכירו את המאפיינים הגופניים של תסמונת איקס שביר

לרוב הילדים שסובלים מתסמונת איקס שביר יש שינויים ברקמות החיבור שלהם, כמו עור רך, "מפרקים כפולים" באצבעות הידיים, אוזניים בולטות או פנים ארוכות. אשכים גדולים הם בדרך כלל מאפיינים של תסמונת איקס שביר אצל נערים; יחד עם זאת, תסמין זה מתחיל להתרחש רק בגיל ההתבגרות או רגע לפני תחילת ההתבגרות.

ילדים רבים עשויים להיות מאובחנים עם מאפיינים דמויי אוטיזם, כמו נפנוף ידיים, נשיכת ידיים, קשר עין לקוי, דיבור חוזר על עצמו ורגישות למגע. כ-15% מהילדים עם תסמונת איקס שביר מאובחנים גם עם אוטיזם. לילדים אלה יש חסרונות חברתיים משמעותיים יותר, בנוסף לביישנות. יחד עם זאת, רוב הילדים שנפגעו מהתסמונת, מעוניינים באינטראקציות חברתיות והם ידידותיים למדי.

שתי שיטות עיקריות לביצוע בדיקת x שביר

תסמונת X שביר ניתנת לאבחון בשתי שיטות; ושתיהן כרוכות בבדיקת דם. השיטה הראשונה של בדיקת x שביר נקראת בדיקה ציטוגנטית. תאי הדם הלבנים מוגדלים במעבדה על מנת להציג את האזור השברירי בקצה התחתון של כרומוזום x שביר.

לא כל עובר שקיבל בתורשה תסמונת איקס שביר יציג את האזור השברירי בכרומוזום ה-X. השיטה השנייה נקראת בדיקת DNA FMR1. בשיטה זו, בדיקות DNA ידגימו את מספר החזרות על CGG בגן FMR1. בדיקה זו תאבחן אם העובר נפגע מתסמונת x שביר.

בדיקת x שביר בשיטות אלו מזהה גם את האנשים שהם נשאים, מה שאי אפשר לגלות עם בדיקה ציטוגנית. בדיקת DNA היא השיטה הטובה ביותר לאבחון.

משמעות כרומוזום x שביר בממצאי הבדיקות

רופא הנשים יכול להזמין בדיקת DNA או בדיקות ציטוגניות לעובר, אבל כל האנשים שחשודים כביכול עם כרומוזום x שביר צריכים לעבור בדיקת DNA, גם אם בעבר עברו בדיקה ציטוגנית. לעתים רחוקות, אדם אשר נמצא חיובי בבדיקה ציטוגנית, עשוי להימצא שלילי בבדיקת DNA, כלומר, אין לו מוטציה בגן FMR1.

איך אפשר למנוע תסמונת x שביר?

בדיקת x שביר שמתבצעת לפני הלידה, באמצעות בדיקת DNA FMR1, יכולה לגלות את התסמונת. אם העובר חיובי למוטציה המלאה, ההורים יכולים לבחור להפסיק את ההיריון.

החלטות כאלה בנוגע להפסקת ההיריון הן החלטות אישיות מאוד, ועל כל משפחה לקבל את ההחלטה שמתאימה לה, אבל כדי להגיע להחלטה המתבקשת, הרופא המטפל והיועץ הגנטי צריכים למסור להורים את מלוא המידע והשלכות ממצאי הבדיקות.

תביעת רשלנות רפואית מתמקדת בטענת לידה בעוולה כשתסמונת x שביר אינה מאובחנת בזמן

המונח "לידה בעוולה" בהקשר של תביעת נזיקין מתייחס לסוג של תביעת רשלנות רפואית המובאת בפני בית המשפט נגד הרופא, צוות בית החולים או צוותים רפואיים שונים בגין ייעוץ וטיפול רשלניים ששללו מההורים את הבחירה להימנע מהתעברות או את אפשרות סיום ההיריון.

כלומר, טענת התביעה מתמקדת בשלילת אפשרות הבחירה של ההורים להפסיק את ההיריון אילו היו יודעים על החריגות הגנטיות הספציפיות המשפיעות על העובר, כמו תסמונת x שביר.

יש לזכור כי המעשה הרשלני או הפסול אינו הלידה או זכות הקיום של התינוק, אלא כשלון הרופא והיועץ הגנטי בביצוע בדיקת x שביר בזמן, פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות, או אי יידוע ההורים על המידע המלא של ממצאי הבדיקות וההשלכות על התינוק שעתיד להיוולד.

טיעונים חשובים נוספים בתביעת רשלנות רפואית, עד למיצוי הדין

יתכן שההורים יציגו בכתב התביעה שלהם גם את ההשפעות הפסיכולוגיות של לידת תינוק עם איקס שביר, הדרישות הכלכליות האדירות של הטיפול בילד עם התסמונת וההשלכות הרגשיות על בני המשפחה.

אין צורך להדגיש את ההשפעות הפסיכולוגיות והרגשיות שהורים מתמודדים איתם כשיש להם ילד עם מוגבלות, ואין צורך להרחיב על האהבה שהם רוחשים לכל ילדיהם, ללא קשר למוגבלויות שהם סובלים מהן. אבל צריך לומר את האמת: החיים המשפחתיים משתנים לנצח.

לכן חשוב לפנות לייעוץ משפטי בכל מקרה שבו אתם מאמינים שקיבלתם ייעוץ רפואי לקוי, או שהייתם קרבן לטעויות בביצוע בדיקת x שביר. הצוות הרפואי יגבש כתב תביעה, ילווה אתכם בבית המשפט ויציג את טענותיכם בגישה המקצועית הטובה ביותר, עד להשגת מלוא סכום הפיצויים שתימצאו זכאים לו.

מאמרים דומים