טריזומיה 18 וחשיבות הגילוי המוקדם

 טריזומיה 18 וחשיבות הגילוי המוקדם

בדרך כלל, בכל תא בגוף יש 46 כרומוזומים. 23 מם מגיעים מהאם, ו-23 מגיעים מהאב. בתהליך חלוקת התאים, הכרומוזומים מתחלקים לזוגות, ולכל אחד מהם אמורים להיות 23 זוגות.

עם טריזומיה 18, שנקראת גם תסמונת אדוארד, מתרחשת טעות בחלוקת זוג הכרומוזומים מספר 18, וכתוצאה מכך מתווסף עותק של כרומוזום 18, מה שמוביל להתרחשות טריזומיה של הכרומוזום הזה.

טריזומיה 18 ניתנת לאבחון לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד, בדיקת סקר סרום ובדיקה טרום לידתית שאינה פולשנית (NIPT). לבדיקה זו יש את רמות הדיוק הגבוהות ביותר לגילוי, וניתן לבצע אותה מהשבוע העשירי להריון.

אבחון בזמן של טריזומיה 18 מאפשר להורים לקבל החלטות חשובות

אבחון טרום לידתי הוא אינטגרלי בניהול טריזומיה 18, מכיוון שהממצאים מפחיתים עיכובים אבחנתיים לאחר הלידה, ומאפשרים לרופאים ולהורים לקבל החלטות מוקדמות וטובות יותר.

אם התרחשה הפלה ולהורים נודע שהעובר היה עם טריזומיה 18, טריזומיה 13 או טריזומיה 16, הם יכולים להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד הרופא והצוות הרפואי על העדר ביצוע הבדיקות המתאימות בזמן, והעדר יידוע מלא על הפגמים שהעובר סובל מהם, וההשלכות העתידיות על חייו ועל חיי המשפחה.

הבדיקות שחשוב לבצע במהלך ההיריון

טריזומיה 18 ניתנת לאבחון מוקדם רק במהלך ההיריון, מכיוון שזהו אינו מצב שעובר בתורשה. כמה בדיקות מאפשרות לאבחן את התסמונת או לנבות את התרחשותה:

טריזומיה 18 בסקירה. ממצאים חריגים בבדיקת טריזומיה 18 בסקירה יכולים להעיד על נוכחות הפרעות כרומוזומליות אפשריות.

בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות דם. אלו הן בדיקות שאינן פולשניות, שיש לבצע אותן במסגרת הבדיקות השגרתיות בתחילת ההיריון. בדיקות אלו מנבאות את הסיכויים הסטטיסטיים להתרחשות הטריזומיות השונות, ובמיוחד טריזומיה 18.

אם שתי בדיקות אלו מניבות ממצאים חריגים, הרופא צריך להפנות את ההורים לייעוץ גנט. במהלך הייעוץ ניתן להמשיך את החקירה באמצעות בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, שהן בדיקות יותר פולשניות שמכוונות להשגת אבחנה מדויקת יותר מהבדיקות הקודמות.

לא רק טריזומיה 18 מובילה לסיבוכים בהריון

עכשיו בואו נדבר קצת על הטריזומיות השונות, על חשיבות האבחון שלהן בזמן, והעילה שיש להורים בהגשת תביעת רשלנות רפואית בכל מקרה בו הרופא או הצוות הרפואי התרשלו בתפקידם.

מה זה טריזומיה 13?

טריזומיה 13 הוא מצב גנטי שבו בתאים בגוף יש שלושה עותקים של כרומוזום 13, במקום שניים. המצב מתעורר כאשר טעויות מתרחשות במהלך חלוקת תאים והפריה, כשהביצית או הזרע נושאים עותק נוסף של הכרומוזום 13, ומעבירים אותו אל העובר.

הכרומוזום הנוסף משפיע על האיזון הגנטי, וכתוצאה מכך מתעוררות מגוון בעיות בריאות עם תסמינים חמורים, החל מהפלות ולידות תינוקות מתים ועד לאורך חיים קצר של התינוק ופגיעה באיכות החיים של האנשים שנפגעו.

וזה עוד לא הכול

אחד המכשולים הגדולים ביותר הוא הקונפליקט בין אנשי המקצוע הרפואיים ביחס להתערבות טיפולית, אשר ללא ספק משפיעים באופן משמעותי על החלטת ההורים לגבי אפשרויותיהם בעקבות אבחון טריזומיה 13 אצל העובר.

טריזומיה 13 מתרחשת אחת ל-16,000 לידות. הסיכון ללדת תינוק עם מצב זה עולה עם גיל האם, שכן טעויות בהפריית הביצית מתרחשות בתדירות גבוהה יותר ואינן מתוקנות. כתוצאה מכך, טעויות במהלך חלוקת התאים עלולות להתרחש, אבל עם בדיקות גנטיות מתאימות וטיפולי פוריות, ניתן ללדת תינוק בריא גם להורים שנמצאים בסיכון.

טריזומיה 13 מאופיינת לעתים קרובות כ"שלישיה הכרומוזומלית הקטלנית ביותר

ואכן, ב-95% מהמקרים, העוברים מתים ברחם במהלך ההיריון. מבין התינוקות שנולדו עם טריזומיה 13, חלקם נפטרים במהלך הימים או השבועות הראשונים לחייהם. תינוקות שנולדו עם המצב עשויים להיות בעלי משקל לידה נמוך ואינם מצליחים לעלות במשקל. הם סובלים מבעיות לב, כליות, ראייה ושמיעה.

ואם כל זה לא מספיק, הם עלולים להיות מאובחנים עם מומים מולדים כמו ספינה ביפידה, שפה וחך שסועים, או כפות רגליים מעוקלות. בעיות נוירולוגיות כמו פרכוסים, ראש קטן או עור חסר בקרקפת עשויים להופיע גם הם. אחוז קטן מאוד מהתינוקות עם טריזומיה 13 שורדים את השנה הראשונה לחייהם, ולכן חשוב שהורים ידעו בזמן על ההפרעה ויוכלו להחליט להפסיק את ההיריון.

טריזומיה 16 והסיכון להפלה בתחילת השליש הראשון להיריון

אם נודע לכם שהתינוק שהפלת היה חולה בטריזומיה 16, או שאתם מבינים את תפקיד האם בחריגות כרומוזומליות בהפלה, מה בדיוק אתם צריכים לדעת?

חוץ מזה, בכל מקרה שבו נודע לכם שהתינוק שלכם עשוי לקבל טריזומיה 16 לאחר דגימה של וליוס כוריוני, בדיקת מי שפיר או קריוטיפ שמבוצעים לאחר הלידה, מה אתם צריכים לדעת? מה קורה בהמשך ומה המשמעות של הממצאים בטווח הארוך?

הפרעות כרומוזומליות נחשבות לגורמים השכיחים ביותר להפלות בשליש הראשון, וההערכות של הפרעות אלה אחראיות לחמישים עד 75% מכל ההפלות. טריזומיות הן הממצאים הנפוצים ביותר בבדיקות כרומוזומים שלאחר ההפלה.

כדאי להפנים עובדה חשובה: ההפלה? ממש לא באשמתכם

אבחנה של טריזומיה 16 עשויה להתבצע לאחר ההפלה, או שניתן למצוא אותה במהלך ההיריון, כתוצאה מבדיקה לפני הלידה. טריזומיה מלאה של 16 עשויה להיות מאובחנת כגורם להפלה אם ההורים אוספים רקמות ועוברים בדיקה של הפרעות כרומוזומליות בהפלה.

ניתן לאבחן טריזומיה 16 או טריזומיה פסיפס 16 במהלך ההיריון באמצעות דגימת villus chroionic (CVS) או בדיקת מי שפיר.

טריזומיה 16 מלאה כמעט תמיד מובילה להפלה בשליש הראשון להריון. אם נאמר לכם שזאת הייתה הסיבה להפלה שלכם, חשוב שתדעו שההפלה לא הייתה באשמתכם והסיכוי להפלה בהריון שלאחר מכן הוא נמוך. עד 85% מהנשים שעברו הפלה בשליש הראשון, עוברות הריון רגיל בפעם הבאה.

הקשר בין טריזומיה 18 בסקירה לבין רשלנות רפואית

טריזומיה 18 יא הטריזומיה השנייה הנפוצה אחרי טריזומיה 21, שנקראת גם תסמונת דאון. שכיחות ההפרעה היא אחת לכל ששת אלפים לידות, והיא נפוצה יותר בקרב עוברים זכרים. תוחלת החיים עם התסמונת הזו היא קצרה, והיא נחשבת למחלה נדירה.

מכיוון שזוהי תסמונת שאינה ניתנת לריפוי, חשוב לבצע בזמן טריזומיה 18 בסקירה, כדי שההורים יוכלו לקבל חלטה על המשך ההיריון.

מתי אפשר להגיש תביעת רשלנות רפואית?

להורים יש עילה טובה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של התרחשות טריזומיות אצל התינוק, במצב שהוביל להפלה. כתב התביעה יתמקד בטיעונים הבאים:

  • העדר הפניית האם לבדיקות מוקדמות לאיתור מומים אצל העובר.
  • פרשנות שגויה של ממצאי הבדיקות.
  • העדר הפנייה לייעוץ גנטי אם מתגלה חשד לנוכחות הפרעה גנטית אצל העובר.
  • נזק שנגרם לאם או לעובר במהלך בדיקות האבחון.
  • מסירת מידע חלקי להורים לעתיד, או הסתרת המידע על ממצאי הבדיקות והשלכותיהן.

ומה השורה התחתונה פה?

בעוד שאבחון בזמן של עובר עם טריזומיה 18, טריזומיה 16 או טריזומיה 13 יכולה להיות בבחינת חדשות שוברות לב, האבחון בזמן עשוי להרגיע חלק מההורים, במיוחד כשהם מבינים שאין שום דבר שהם עשו שהוביל להפרעה, והסיכוי שההפרעה תישנה בהריון אחר הוא נדיר.

בכל מקרה של חשד להתרשלות הרופא המטפל או הצוות הרפואי באבחון בזמן של טריזומיה 18 או של הטריזומיות השונות, ייעוץ משפטי של עורך דין שמתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, יעזור לכם לנהל את התביעה ולקבל ייצוג מקצועי וליווי משפטי במהלך הדיונים בבית המשפט.

אם בית המשפט ימצא שהרופא וצוות בית החולים אכן התרשלו בתפקידם, סכום הפיצויים להורים ייקבע בהתאם לרמת הנזק שנגרם לאחר הטיפל הרשלני, האבחון השגוי או העדר האבחון בזמן, והסכומים יכולים להיות גבוהים ביותר.

מאמרים דומים