תסמונת דאון היא מצב כרומוזומלי שמתרחש כששגיאה בחלוקת התא מובילה לכרומוזום 21 נוסף. מצב זה עלול להשפיע על יכולתו הקוגניטיבית של התינוק וצמיחתו הגופנית, לגרום לבעיות התפתחותיות קלות עד בינוניות, ולהוות סיכון גבוה יותר לבעיות בריאותיות.
באמצעות סדרת בדיקות, אנשי מקצוע בתחום הבריאות יכולים וצריכים לאתר תסמונת דאון לפני או לאחר הלידה. התסמונת מופיעה בסביבות אחד מתוך שבע מאות הריונות, ונקבעת כתוצאה מגורמים רבים, אבל מחקרים מראים שיש סיכוי גבוה יותר להתרחשותה אם האם מבוגרת מגיל 35.
לפני גיל שלושים, תסמונת דאון בהריון מופיעה בקרב פחות מאחד מתוך אלף הריונות. לאחר גיל ארבעים, נתון זה עולה לכ-12 מתוך אלף הריונות.
נתחיל עם כמה עובדות חשובות שצריך להכיר על תסמונת דאון
הנה כמה נקודות מפתח שעוזרות להורים להבין מה זה תסמונת דאון, ובהמשך המאמר, נתעכב על העובדות החשובות ביתר פירוט:
- נשים מעל גיל 35 נוטות יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
- בדרך כלל, קיימים שני עותקים של כל כרומוזום. במצב של תסמונת דאון, קיימים שלושה עותקים, מלאים או חלקיים, של כרומוזום 21.
- מאפייני תסמונת דאון אצל תינוקות כוללים טונוס שרירים נמוך, גובה נמוך, גשר אף שטוח ולשון בולטת.
- בטווח הארוך, חיים עם תסמונת דאון עלולים להיות מאופיינים בסיכון גבוה יותר למצבים מסוימים, כולל אפילפסיה ומחלת אלצהיימר.
- רופאים צריכים לבצע בדיקות סקר במהלך ההיריון כדי להעריך את ההסתברות ללידת תינוק עם תסמונת דאון.
עכשיו, שהעובדות העיקריות על תסמונת דאון לפניכם, בואו נבין בדיוק מה זה
עכשיו, שהעובדות העיקריות על תסמונת דאון לפניכם, בואו נבין בדיוק מה זה תסמונת דאון. זהו מצב גנטי שמתרחש כשיש עותק נוסף של כרומוזום ספציפי: כרומוזום 21. תסמונת דאון אינה מחלה, המונח מתאר את התכונות שנובעות משינוי זה.
הכרומוזום הנוסף עלול להשפיע על התכונות הגופניות של התינוק, האינטלקט והתפתחותו הכללית בהמשך, כולל הגדלת הסבירות לכמה בעיות בריאות.
במילים אחרות, כל התאים בגוף מכילים גנים שמקובצים לאורך כרומוזומים בגרעין התאים. בדרך כלל קיימים 46 כרומוזומים בכל תא – 23 עוברים בתורשה מהאם ו-23 מהאב. במצב שבו בחלק מהתאים יש עותק מלא או חלקי של הכרומוזום 21, תסמונת דאון קלה או חמורה עלולה להתרחש.
אילו בדיקות נשים צריכות לעבור במהלך ההיריון כדי לגלות תסמונת דאון?
נשים עם סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון צריכות לעבור בדיקות סקר ואבחון. בדיקות סקר מעריכות את ההסתברות להיווצרות תסמונת דאון, וכמה בדיקות אבחון קובעות באופן סופי אם לתינוק יהיה את המצב:
נשים בגילאי 30-35 צריכות לעבור בדיקות גנטיות במהלך ההיריון. הסיבה לכך היא שהסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה ככל שהנשים מתבגרות. מבחנים אלו כוללים:
בדיקת שקיפות עורפית. בין השבועות ה-11-14 להיריון, אולטרסאונד מודד את החלל הצלול בקפלי הרקמה מאחורי צווארו של עובר מתפתח.
תבחין משולש או מרובע. בין השבועות ה-15-18 להריון, בדיקה זו מודדת את כמויות החומרים השונים בדם האם.
תבחין משולב. בדיקה זו משלבת תוצאות מביצוע בדיקות דם בשליש הראשון ובדיקות סקר, עם או בלי שקיפות עורפית, עם תוצאות סינון מרובעות של השליש השני.
DNA נטול תאים. זוהי בדיקת דם שמנתחת DNA עוברי שנמצא בדם האם.
אולטרסאונד גנטי. בין השבועות ה-18-20 להריון, רופאים צריכים לבצע אולטרסאונד מפורט ולהצליב את הממצאים עם תוצאות בדיקות דם.
הבדיקות הנכונות במהלך ההיריון חשובות לאיתור תסמונת דאון בזמן או כדי לגלות מצבים בעייתיים חמורים אחרים אצל התינוק, והקפדה על בדיקות אלו מונעת את הצורך בהמשך בביצוע בדיקות אבחון פולשניות יותר.
אילו בדיקות מאבחנות תסמונת דאון?
בדיקות אבחון מדויקות יותר בגילוי תסמונת דאון בהריון. איש מקצוע בתחום הבריאות צריך לבצע בדיקות רחם, אם קיים חשד לתסמונת דאון. בדיקות אלו כוללות:
בדיקת סיסי שליה. בין השבועות ה-8-12 להריון, רופא צריך לבצע דגימת שליה קטנטנה לניתוח באמצעות מחט שמוחדרת לצוואר הרחם או לבטן.
בדיקת מי שפיר. בין השבועות ה-15-20 להריון יש לבצע בדיקה שנוטלת כמות קטנה של מי שפיר לניתוח באמצעות מחט שמוחדרת לבטן.
דגימת דם טבורי עורפית. לאחר השבוע העשרים להריון, הרופא צריך לקחת דגימת דם קטנה מחבל הטבור לניתוח באמצעות מחד שמוחדרת לבטן.
הרופא צריך לאבחן תסמונת דאון לאחר שהתינוק נולד , באמצעות בדיקת מאפייניו הגופניים, בחינת הדם והרקמות.
רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון: שאלות ותשובות
האם אפשר לגלות תסמונת דאון עם בדיקות אבחון במהלך ההיריון?
ברוב המקרים, הורים נרגשים ומאושרים כשהם מגלים שהם מצפים לתינוק, אבל הורים חדשים רבים חוששים כי התינוק שלהם עלול להיוולד עם חריגה כלשהיא או עם מחלה. לרוע המזל, בעוד שעיוותים מולדים עלולים להופיע לעתים נדירות, חריגות מסוימות שכיחות הרבה יותר ועלולות להיות מאתגרות פי כמה. אחת החריגות האלה היא תסמונת דאון.
אמנם קיימים היום סוגי בדיקות אבחון רבות לפני הלידה שמסייעות לחזות תסמונת דאון והפרעות אחרות, ולספק להורים מצפים אפשרויות בחירה בשלב מוקדם של ההיריון, אבל חלק מההורים אשר עברו בדיקות שגרתיות ובדיקות גנטיות, מקבלים מידע ותוצאות שגויים.
איך התערבות מוקדמת יכולה לעזור בתסמונת דאון?
לא קיים טיפול ספציפי לתסמונת דאון, וילדים שנולדו עם מצב זה צריכים לקבל טיפולים ספציפיים לחומרת מצבם. אבל חשוב שרופאים ימליצו על בדיקות נוספות שיקבעו אם הילד סובל ממצב של תסמונת דאון קלה או חמורה, כי התערבות מוקדמת יכולה לעזור לילד למצות את הפוטנציאל שלו ולהכין אותו למעורבות פעילה בקהילה.
רופאים, מחנכים מיוחדים, קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק ופיזיותרפיסטים, כמו גם עובדים סוציאליים, יכולים לעזור, והטיפולים הנכונים יכולים להוביל להתפתחות טובה יותר של הילד, ולהגדיל את הסיכויים של תסמונת דאון תוחלת חיים ארוכה יותר.
מתי ילדים עם תסמונת דאון צריכים ללמוד במסגרות חינוך מיוחד?
ילדים עם תסמונת דאון שסובלים מקשיי למידה והתפתחות ספציפיים יכולים להיות זכאים לתמיכה חינוכית, בין אם בבית ספר רגיל או בבית ספר מיוחד. בשנים האחרונות, הנטייה היא לשלב ילדים אלו בבתי ספר רגילים, לעתים קרובות עם תמיכה נוספת שתסייע להם להשתלב ולהתקדם.
יש ילדים עם התסמונת שזקוקים לתוכניות חינוך מיוחד מותאמות אישית, שניתנות על ידי מומחים שונים בתחום.
איזו תוחלת חיים יש לילדים עם תסמונת דאון?
ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לזמן רב יותר לרכישת מיומנויות כמו הליכה ודיבור, והם צריכים לקבל טיפולי גירוי שעוזרים להם לרכוש כישורי חיים מרכזיים ועוזרים להם ללמוד.
בהתאם לחומרת התסמונת, נקבעים הטיפולים שמטרתם לעזור לילד לתפקד באופן תקין ככל הניתן, לקיים יחסי ידידות ואהבה, לחיות עם בן או בת זוג ולהתחתן ולנהל חיים עצמאיים. תסמונת דאון תוחלת חיים ממוצעת היא בסביבות שישים שנים, אבל אנשים רבים עם התסמונת חיים היום עד גיל שבעים.
בשורה התחתונה, אם הרופא לא עקב כראוי אחר ההיריון, ההורים יכולים לתבוע פיצויים
במקרים מסוימים, בדיקות טרום לידה אינן מנוהלות כראוי או שאינן נקראות היטב או שהתוצאות שלהן מדווחות להורים שלא כהלכה. אם ילדתם תינוק עם תסמונת דאון, למרות שנקטתם בכל אמצעי הזהירות האפשריים, יתכן שיש לכם עילה לתביעת הרופא הטפל או הצוות הרפואי שליווה אתכם, ביצע את הבדיקות ונכח במהלך הלידה, בגין תביעת לידה בעוולה.
לעורכי דין שמתמחים ברשלנות רפואית בהריון ובלידה, יש ניסיון בניהול תיקים כאלה, כך שההורים יקבלו את התמיכה הנחוצה במהלך הדיונים המשפטיים, עד להשגת הפיצויים הכספיים הנדרשים על מנת לספק לילד את הטיפולים הדרושים לצרכים המיוחדים שלו. במקרים רבים, פסיקת בית המשפט תקבע פיצויים של כמה מיליונים.
