תסמונת אדוארדס, אמון ברופאים, וטענת לידה בעוולה

ברוב המקרים, לידה היא אירוע משמח, אבל להורים שמגלים שלתינוק שלהם יש מצב שנקרא תסמונת אדוארדס, או טריזומיה 18, האירוע המשמח הופך להיות אירוע מדאיג ואפילו מייאש. זוהי תסמונת חמורה שיש לאבחן אותה במהלך ההיריון, עם סדרת בדיקות מעקב שגרתיות שיכולות לאתר את התסמונת, ולהוביל להמלצת הרופא על הפסקה יזומה של ההיריון. אבל 

למרות שבדיקות רפואיות וגנטיות מודרניות יכולות לאפשר להורים להפסיק את ההיריון בזמן ולמנוע מצב טרגי זה, עבור חלק מההורים אפשרויות אלה אינן קיימות בגלל רשלנות רפואית בתסמונת אדוארדס, שנגרמת על ידי הרופא המיילד שלהם או על ידי יועצים רפואיים, טכנאי מעבדות או בשל הפרת הנחיות בית החולים או המרכז הרפואי.

החוק לצידכם והוא מפצה היטב

אם אתם הורים לילד שנולד עם מחלה זו, עורכי דין שמתמחים ברשלנות רפואית, עם מיומנות מיוחדת בתביעות לידה בעוולה בעקבות רשלנות רפואית בתסמונת אדוארדס, מוכנים היטב להילחם על זכויותיכם ועל זכויות ילדכם. 

החוק מזכה אתכם בפיצוי משמעותי לכיסוי העלויות הגבוהות של טיפול בילדכם, ועל הייסורים שנגרמו לא רק לילד המושפע מהמחלה, אלא לכל בני המשפחה.

להורים שיש את המידע המלא על תסמונת אדוארדס, יש את הכלים לזהות את המצב בזמן, להימנע מהריון ולמנוע לידת תינוק שנושא את המחלה

קיימים שלושה סוגים של תסמונת אדוארדס, וכולם מובילים לצורה כלשהי של התפתחות חריגה. שניים מהסוגים, טריזומיה 18 חלקית וטריזומיה 18 פסיפס הם מצבים נדירים מאוד. הסוג השלישי הוא טריזומיה 18 מלאה, ולמרות שהיא נדירה, ומופיעה בקרב אחת מתוך חמשת אלפים לידות בלבד, הפגם נחשב למגוון השני בשכיחותו של תסמונת אדוארד. 

סוג נפוץ נוסף הוא טריזומיה 21, מצב שמוכר כתסמונת דאון. בנוסף ללידה אחת מתוך חמשת אלפים לידות, עוברים רבים נוספים עם המצב אינם שורדים את השליש השני או השלישי להריון.

התסמינים של תסמונת אדוארדס הם רבים וקורעי לב

תינוקות שנולדו עם תסמונת אדוארדס הם קטנים ושבריריים; והבכי שלהם חלש. באופן קורע לב, הם יסבלו מרוב התופעות הבאות, או מכולן:

• ראש קטן, במצב שנקרא מיקרוצפליה.
• עיניים שממוקמות במרחק זו מזו.
• אוזניים שממוקמות נמוך.
• עורף בולט.
• לסת קטנה.
• שסה בחך או בשפה.
• קשיי האכלה שמובילים לעיכובים בגדילה
• יותר מחמש אצבעות בגפיים.
• מומי לב בדרגות חומרה שונות.
• עיוותים בחזה.
• בעיות מבנה שלד.
• זיהומים בריאות, בכליות, במערכת השתן ובמערכת העיכול.
• רגליים מעוותות או כפות רגליים שטוחות.
• קשיים בהתפתחות.
• פיגור שכלי.

הגורם לתסמונת אדוארדס אינו ידוע היום, ולהבדיל מתסמונות אחרות, היא אינה עוברת מההורים לילדים בתורשה גנטית, כך שייעוץ גנטי לא יקבע את נוכחות התסמונת, אבל עם הכניסה להריון, קיימות בדיקות שיכולות לאתר את נוכחות התסמונת אצל העובר.

לא ניתן לרפא את המצב אבל אפשר וחובה לדרוש פיצויים

קשה לדמיין קיום כואב יותר מזה של ילד עם תסמונת אדוארדס, ואין צורך להכביר מילים על הסבל של ההורים לילד שנולד עם התסמונת, במיוחד לאור העובדה שלא ניתן לרפא את התסמונת והיא מובילה למוות בעוולה. 

לרפואה המודרנית יש טיפול תומך בלבד להציע להורים, ורוב התינוקות עם תסמונת אדוארדס, בעיקר הזכרים, נולדים מתים. מבין הלידות החיות עם תסמונת אדוארדס, פחות מאשרה אחוזים שורדים עד יום הולדתם הראשון; ורבים מתים בתוך מספר ימים. 

מי שכן שורד, זקוק לטיפול מתמשך ונרחב. אחוז קטן מאוד של ילדים עם מצב זה מגיעים לבגרות צעירה. לכן חשוב לקבל ייעוץ משפטי מקיף ולהבין את סיכויי תביעת רשלנות רפואית בתסמונת אדוארדס, והדרישה לפיצויים.

זיהוי גורמי סיכון לתסמונת אדוארדס במהלך ההיריון

הסיכוי שכל הריון יוביל ללידת תינוק עם תסמונת אדוארדס הוא קטן מאוד, אבל הוא עולה משמעותית עם גיל האם. בעוד שלאם בגיל 25 יש סיכוי של אחד מתוך 476 לשאת עובר עם טריזומיה 18; הסיכון של אם בגיל 45 עולה לאחד מתוך עשרים. קיימת מידה קטנה של סיכון מוגבר לאם שכבר סבלה מהריון בסיכון זה, או שילדה תינוק עם אחד הסוגים של טריזומיה. 

ההתנהלות הנכונה של רופא הנשים תהיה המלצה על ייעוץ של מומחה או הפניית שני ההורים לבדיקות מתאימות. הסיכון הופך להיות מוגבר במיוחד אם האם נכנסת להריון בגילאים מאוחרים, ומכיוון שנשים רבות נוטות להרות היום בגילאים מאוחרים יותר, ייעוץ גנטי נחשב לעתים קרובות להכרחי יותר.

בדיקות האבחון צריכות להיות מקיפות

רופאים מיילדים מבצעים היום באופן שגרתי בדיקות סונוגרמות לנשים הרות, ותוצאות אולטרסאונד עשויות להציג סימנים חשודים שיכולים להעיד על בעיה חמורה. למרות שלא ניתן לאבחן במדויק תסמונת אדוארדס מאולטרסאונד בלבד, אם יש חשד למצב, הרופא צריך לבצע בדיקת מי שפיר, או בדיקת סיסי שליה לניתוח הכרומוזומים בתאים מהשליה. 

בדיקת הדם של הכרומוזום תסייע גם בקביעת הסיכון של האם ללדת תינוק עם טריזומיה 18, ותאפשר לבני הזוג להחליט אם להפסיק את ההיריון בזמן, ולמנוע מצב של רשלנות רפואית בתסמונת אדוארדס. 

בדיקות דם

בדיקות דם שאינן מסוכנות או פולשניות מאפשרות זיהוי סוגים שונים של הפרעות כרומוזומליות או סוגים שונים של טריזומיה. בדיקת DNA בדם האם יכולה להתבצע מהשבוע העשירים להריון. 

בדיקות אלו אינן זמינות היום בסל הבריאות של משרד הבריאות, אבל אפשר לבצע אותן באופן פרטי, או בסבסוד חלקי של ביטוח משלים מטעם חברות ביטוח או קופות החולים.

סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת

זוהי בדיקת אולטרסאונד שמתבצעת כדי לבדוק את מבנה גוף העובר. אם לעובר יש תסמונת אדוארדס, הבדיקות יאתרו תסמינים שונים כמו למשל:

• הגדלת חדרי מוח
• ריבוי מי שפיר
• כף רגל שמוטה
• הרחבת אגן כליות
• עורק טבורי יחיד.
• או כל חריגה אחרת שיכולה להעיד על נוכחות התסמונת.

אלו הן בדיקות שיכולות לאותת על החשד לנוכחות טריזומיה 18, אבל לא ניתן לאשר באופן חד משמעי את נוכחות התסמונת. אם ממצאי הבדיקות מעלות חשד לנוכחות התסמונת, בדיקות סיסי שליה או בדיקות מי שפיר בוחנות את הכרומוזוים של העובר ומאפשרות קביעה ודאית לנוכחות התסמונת.

מכיוון שאלו בדיקות פולשניות, שעלולות לסכן את העובר, הרופא יורה על ביצוען רק עם חשד מוגבר וסביר לנוכחות התסמונת.

בדיקת שקיפות עורפית

זוהי בדיקת אולטרסאונד שאינה פולשנית או מסוכנת, והיא מתבצעת בין השבועות ה-11 עד ה-12 להריון, במסגרת בדיקות מעקב שגרתיות שמתבצעות בשליש הראשון להריון. בדיקה זו בוחנת אזור מסוים בעורף העובר כדי לאתר חשד לנוכחות הפרעות כרומוזומליות שונות.