תסמונתה-X השביר,שנקראת גם FXS,היא הפרעה גנטיתשגורמת למגוון רחב של בעיות,מלקויות למידה אוליקויי קשב, ועדעיכובים התפתחותיים משמעותיים יותר אופיגור שכלי. תסמונתזו יכולה גם לגרום לבעיות רגשיות אוהתנהגותיות משמעותיות, כוללחרדה, התקפיחרדה והיפראקטיביות, אוהפרעת קשב וריכוז.
תסמונתה-X השבירהיא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי שעוברבתורשה, ולכןנשים הרות שיש להן היסטוריה משפחתית אואישית של תסמונת זו, צריכותלעבור בדיקת x שבירכדי שתהיה להן ולבני זוגן ההזדמנות לשקולאם להמשיך את ההיריון או להפסיקו.
מי עלול ללקות בתסמונת X שביר?
ברובהמקרים, בניםמושפעים יותר מתסמונת X שביר,מכיוון שיש להם רקכרומוזום X אחד.כרומוזום המין האחרשלהם הוא Y, מהשהופך אותם לגברים. אםיש להם מוטציה מלאה בכרומוזום ה-Xשלהם, הםיושפעו משמעותית מתסמונת זו.
לבנות,לעומת זאת,יש שני כרומוזומיםX. אם מתרחשתמוטציה מלאה רק על אחת מהן, אזכרומוזום ה-X האחרשלהן ייצר מעט חלבון FMR1, אםלא כמות מלאה. מסיבהזו, בנותיושפעו מהתסמונת פחות בהשוואה לבנים.
איך היסטוריה משפחתית קשורה לתסמונת X שביר?
במקריםרבים, לבנותעם המוטציה המלאה יש לקויות למידה אובעיות קשב וריכוז; אםכי בכשבעים אחוזים מהמקרים, מנתהמשכל שלהן תהיה בטווח הגבולי של שבעיםעד 85, אובטווח של פיגור קל, שלחמישים עד 69.
גםבנים וגם בנות יכולים להיות נשים של הפרעהזו. הרחבתCGG למוטציההמלאה מתרחשת רק כאשר אישה הרה מעבירהמוטציה זו לדור הבא. לכןלכל הילדים שנפגעים מתסמונת Xשביר יש אם שהיאנשאים.
למה חשוב לקבל ייעוץ גנטי?
מכיווןשיש לה שני כרומוזומים X, לאםהנשאית יש סיכוי של חמישים אחוזים להעביראת המוטציה לכל אחד מילדיה. תסמונתX שביר בדרךכלל פוגעת במספר רב של אנשים באילן היוחסין לכן ייעוץ גנטי חשוב.
יועץגנטי יסקור את הבעיות הבריאותיות של כלהאנשים במשפחה המורחבת, וישוחחעם בני משפחה שנמצאים בסיכון להיות נשאיםאו להיפגע מהפרעה זו. לאחרסקירת ההיסטוריה המשפחתית והאישית שלהאישה, היאתקבל הפניה לביצוע בדיקת x שביר.
מהםהמאפיינים הרגשיים של איקס שביר?
לרובהילדים עם איקס שביר יש עיכובים בשפה,כלומר, הםעשויים שלא לדבר בביטויים או משפטים עדגיל שנתיים. הםגם עשויים להיות היפראקטיביים,לא קשובים אואימפולסיביים בגיל הרך, מהשעשוי להוביל לאבחון של הפרעות קשב וריכוז.
ילדיםעם איקס שביר הם בדרך כלל רגישים במיוחדלגירויים בסביבתם, ולעתיםקרובות הם סובלים מהתפרצויות זעם אוהתפרצויות רגשיות במצבים שמאופייניםבהמולה, אובמהלך ביצוע מעבר בין פעילויות.
ביישנותאו חרדה חברתית עשויים להוות בעיה שכיחה;יחד עם זאת,בתחילה,ילדים רבים עשוייםלהיות ביישנים, ובהמשךהם הופכים להיות אימפולסיביים ביחסיגומלין חברתיים.
אוזנייםבולטות, בעיותפרקים ואשכים גדולים. הכירואת המאפיינים הגופניים של תסמונת איקסשביר
לרובהילדים שסובלים מתסמונת איקס שביר יששינויים ברקמות החיבור שלהם, כמועור רך, “מפרקיםכפולים” באצבעותהידיים, אוזנייםבולטות או פנים ארוכות. אשכיםגדולים הם בדרך כלל מאפיינים של תסמונתאיקס שביר אצל נערים; יחדעם זאת, תסמיןזה מתחיל להתרחש רק בגיל ההתבגרות או רגעלפני תחילת ההתבגרות.
ילדיםרבים עשויים להיות מאובחנים עם מאפייניםדמויי אוטיזם, כמונפנוף ידיים, נשיכתידיים, קשרעין לקוי, דיבורחוזר על עצמו ורגישות למגע. כ-15%מהילדים עם תסמונתאיקס שביר מאובחנים גם עם אוטיזם.לילדים אלה ישחסרונות חברתיים משמעותיים יותר,בנוסף לביישנות.יחד עם זאת,רוב הילדים שנפגעומהתסמונת, מעונייניםבאינטראקציות חברתיות והם ידידותייםלמדי.
בדיקת X שביר: שאלות ותשובות
איך אפשר למנוע תסמונת x שביר?
בדיקת x שביר שמתבצעת לפני הלידה, באמצעות בדיקת DNA FMR1, יכולה לגלות את התסמונת. אם העובר חיובי למוטציה המלאה, ההורים יכולים לבחור להפסיק את ההיריון.
החלטות כאלה בנוגע להפסקת ההיריון הן החלטות אישיות מאוד, ועל כל משפחה לקבל את ההחלטה שמתאימה לה, אבל כדי להגיע להחלטה המתבקשת, הרופא המטפל והיועץ הגנטי צריכים למסור להורים את מלוא המידע והשלכות ממצאי הבדיקות.
מה זה לידה בעוולה?
המונח "לידה בעוולה" בהקשר של תביעת נזיקין מתייחס לסוג של תביעת רשלנות רפואית המובאת בפני בית המשפט נגד הרופא, צוות בית החולים או צוותים רפואיים שונים בגין ייעוץ וטיפול רשלניים ששללו מההורים את הבחירה להימנע מהתעברות או את אפשרות סיום ההיריון.
כלומר, טענת התביעה מתמקדת בשלילת אפשרות הבחירה של ההורים להפסיק את ההיריון אילו היו יודעים על החריגות הגנטיות הספציפיות המשפיעות על העובר, כמו תסמונת x שביר.
יש לזכור כי המעשה הרשלני או הפסול אינו הלידה או זכות הקיום של התינוק, אלא כשלון הרופא והיועץ הגנטי בביצוע בדיקת x שביר בזמן, פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות, או אי יידוע ההורים על המידע המלא של ממצאי הבדיקות וההשלכות על התינוק שעתיד להיוולד.
מהן השיטות העיקריות לביצוע בדיקת x שביר?
תסמונת X שביר ניתנת לאבחון בשתי שיטות; ושתיהן כרוכות בבדיקת דם. השיטה הראשונה של בדיקת x שביר נקראת בדיקה ציטוגנטית. תאי הדם הלבנים מוגדלים במעבדה על מנת להציג את האזור השברירי בקצה התחתון של כרומוזום x שביר.
לא כל עובר שקיבל בתורשה תסמונת איקס שביר יציג את האזור השברירי בכרומוזום ה-X. השיטה השנייה נקראת בדיקת DNA FMR1. בשיטה זו, בדיקות DNA ידגימו את מספר החזרות על CGG בגן FMR1. בדיקה זו תאבחן אם העובר נפגע מתסמונת x שביר.
בדיקת x שביר בשיטות אלו מזהה גם את האנשים שהם נשאים, מה שאי אפשר לגלות עם בדיקה ציטוגנית. בדיקת DNA היא השיטה הטובה ביותר לאבחון.
מה המשמעות של כרומוזום x שביר בממצאי הבדיקות?
רופא הנשים יכול להזמין בדיקת DNA או בדיקות ציטוגניות לעובר, אבל כל האנשים שחשודים כביכול עם כרומוזום x שביר צריכים לעבור בדיקת DNA, גם אם בעבר עברו בדיקה ציטוגנית.
לעתים רחוקות, אדם שנמצא חיובי בבדיקה ציטוגנית, עשוי להימצא שלילי בבדיקת DNA, כלומר, אין לו מוטציה בגן FMR1.
לסיום, כדאי שתכירו את הטיעונים החשובים בתביעת רשלנות רפואית, עד למיצוי הדין
יתכן שההורים יציגו בכתב התביעה שלהם גם אתההשפעות הפסיכולוגיות של לידת תינוק עםאיקס שביר, הדרישותהכלכליות האדירות של הטיפול בילד עםהתסמונת וההשלכות הרגשיות על בני המשפחה.
איןצורך להדגיש את ההשפעות הפסיכולוגיותוהרגשיות שהורים מתמודדים איתם כשיש להםילד עם מוגבלות, ואיןצורך להרחיב על האהבה שהם רוחשים לכלילדיהם, ללאקשר למוגבלויות שהם סובלים מהן.אבל צריך לומר אתהאמת: החייםהמשפחתיים משתנים לנצח.
לכןחשוב לפנות לייעוץ משפטי בכל מקרה שבואתם מאמינים שקיבלתם ייעוץ רפואי לקוי,או שהייתם קרבןלטעויות בביצוע בדיקת x שביר.הצוות הרפואי יגבשכתב תביעה, ילווהאתכם בבית המשפט ויציג את טענותיכם בגישההמקצועית הטובה ביותר, עדלהשגת מלוא סכום הפיצויים שתימצאו זכאיםלו.
