גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות: החמצת האבחון היא עילה לתביעת רשלנות רפואית

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שכוללת שילוב מומים מולדים. לאנשים עם התסמונת, יש מידה מסוימת של מוגבלות שכלית ותכונות פנים אופייניות, ולעתים קרובות יש להם מומים בלב ובעיות רפואיות אחרות. זהו אחד מהמומים המולדים הגנטיים השכיחים ביותר, שמשפיע על כתינוק אחד מתוך שמונה מאות תינוקות. הכרומוזומים הם המבנים בתאים שמכילים את הגנים. 

בזכות ההתקדמות הרפואית ב-25 השנים האחרונות, גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות אפשרי בשלבים המוקדמים של ההיריון, והאבחון קובע אם העובר מושפע מהתסמונת או לא. האבחון בזמן מספק להורים את האפשרות לבחור אם להמשיך עם ההיריון או לא.

האם קיימים סוגים שונים של תסמונת דאון?

כן. סוגים שונים של תסמונת דאון כוללים:

טריזומיה 21

פירוש המונח “טריזומיה” הוא עותק נוסף של כרומוזום. הסוג השכיח ביותר של תסמונת דאון, טריזומיה 21, מתרחש כאשר לעובר יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 בכל תא, במקום שני העותקים האופייניים. סוג זה מהווה כ-95% מהמקרים.

טרנסלוקציה

בתסמונת דאון מסוג זה, קיימת כמות מלאה או חלקית נוספת של כורומוזם 21 שמחובר לכרומוזום אחר. טרנסלוקציה מהווה ארבעה אחוז מהמקרים בהם גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות היה צריך להתבצע.

פסיפס

בסוג הנדיר ביותר של תסמונת דאון, חלק מהתאים מכילים את 46 הכרומוזומים הרגילים, וחלקם מכילים 47. הכרומוזום הנוסף במקרים אלה הוא כרומוזום 21.

האם גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות אפשרי?

גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות מאפשר את אבחון התסמונת אצל העובר. במהלך בדיקות טרום לידתיות, לצד בדיקות דם ואולטרסאונד, הרופאים צריכים לחפש “סמנים” שמצביעים על התסמונת. בדיקות אחרות לפני הלידה שמשמשות לאבחון תסמונת דאון כוללות דיקור מי שפיר ודגימת וילוס כוריוני (CVS). 

בבדיקות אלה, רופא מסיר דגימת תאים מחלק הרחם שנקראה השליה, או מהנוזל שמקיף את התינוק ונקרא מי שפיר, על מנת לחפש כרומוזומים שאינם תקינים. רופאים צריכים לחפש את הסימנים הפיזיים של תסמונת דאון, וכדי לאפשר את האבחנה, הם צריכים לבצע בדיקת דם שנקראת קריוטיפ. 

בבדיקה זו, דגימה קטנה של דם נלקחת ונבדקת במיקרוסקופ על מנת לראות אם קיימת כמות נוספת של כרומוזום 21.

איך מטפלים בתסמונת דאון?

הטיפול בתסמונת דאון משתנה, וברוב המקרים מתחיל בילדות המוקדמת. המטרה היא לאפשר להורים ולילד הלוקה בתסמונת להתמודד עם המצב, כמו גם לטפל באתגרים פיזיים וקוגניטיביים שמתעוררים. הרופא צריך לסייע למשפחה לפתח צוות טיפול מקיף, שכולל:

• רופאים לטיפול ראשוני למעקב אחר צמיחה, התפתחות, דאגות רפואיות וחיסונים.
• מומחים רפואיים בהתאם לצרכים, כמו למשל קרדיולוג, אנדוקרינולוג, גנטיקאי, מומחי שמיעה ומומחים לרפואת עיניים.
• מטפל בדיבור שיסייע לילד לתקשר.
• פיזיותרפיסט שיסייע לחיזוק שרירי הילד ושיפור המוטוריקה שלו.
• מרפא בעיסוק שיסייע לחידוד הכישורים המוטוריים של הילד ויקל על ביצוע משימות יומיומיות.
• מטפל התנהגותי שיסייע בהתמודדות עם אתגרים רגשיים שעשויים להגיע עם תסמונת דאון.

מה הורים צריכים לעשות עם גילוי תסמונת דאון אצל התינוק?

תינוק עם תסמונת דאון זקוק לטיפול חינוכי מיוחד לכל החיים, וצריך לקבל את הטיפולים והשיטות החינוכיות הטובות והמתקדמות ביותר שקיימות, והורים צריכים להבין שיש הבדל משמעותי בטיפול ובשירותים רפואיים פרטיים, לבין טיפולים שממומנים על ידי קופות החולים. 

במקרה של אי גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות, ושלילת האפשרות מההורים לבחור אם להמשיך את ההיריון, יתכן שתימצאו זכאים בהליכים משפטיים לקבלת פיצוי, ופתיחה בהליכים משפטיים לתביעת האחראים עשויה להיות השיטה היחידה לוודא שילדכם יקבל את המשאבים הכספיים הנדרשים לגישה לטיפולים הטובים ביותר הזמינים.

באירוע של תסמונת דאון מולדת, החוק עומד לצידכם

כדי לתבוע רשלנות רפואית במקרה של לידת תינוק עם תסמונת דאון, ההורים נדרשים להוכיח שהרופא והצוות הרפואי התנהלו ברשלנות בכך שלא הציגו בפניהם את הסיכון המוגבר למום מולד אצל העובר, או שהוא סובל ממצב גנטי משמעותי. 

התביעה חייבת גם לקבוע שסביר להניח שההורים היו מפסיקים את ההיריון אילו היו מודעים לבעיה. צעד זה אינו מטיל ספק בשום אופן באהבתם ומסירותם לילדם, כי מערכת יחסים זו כבר נוצרה ותימשך לנצח. 

ההורים רק מכירים בכך שאם גילוי תסמונת דאון היה מתבצע כראוי, הם היו יכולים להיות היו מודעים לפגם הגנטי או למחלה במהלך ההיריון, וסביר להניח שהיו בוחרים שלא לקחת על עצמם את הבעיות הכלכליות והרגשיות הכרוכות בהורות לילד עם מוגבלות משמעותית לכל החיים.

נקודת המבט של בתי המשפט למקרה אי גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות, או אבחון שגוי

בתי המשפט בישראל נוטים לקבוע במקרי תסמונת דאון שאם התביעה טוענת שבמהלך ההיריון ניתן היה לקבוע גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות, או שהבדיקה בוצעה אבל הממצאים לא פורשו נכון, או שהאבחון הוחמץ, הרופא שהתנהל ברשלנות יידרש לפצות את ההורים על ההוצאות יוצאות הדופן הקשורות למצבו של הילד לאורך חייו. 

וזה לא הכול. הרופא או הצוות הרפואי, או הגוף שיימצאו אחראים למקרה, יידרשו לפצות את ההורים גם על כל פגיעה רגשית שהם חווים בהורות לילד עם צרכים מיוחדים. טענות לאבחון שגוי טרום לידתי, שנקראות גם “לידה בעוולה” נטענות על ידי עורך דין מוביל לרשלנות רפואית, עם מומחיות בייצוג משפחות שחוו מקרי רשלנות רפואית בהריון ובלידה.

בשורה התחתונה, עורך דין לרשלנות רפואית מנהל את ההליכים המשפטיים עד למיצוי הדין עם האחראים 

עורך דין לרשלנות רפואית יציג בפני בית המשפט מקרה של תסמונת דאון בהריון שלא אובחנה, או מקרה של אבחון שגוי, ויסייע למשפחה להשיג את הסיוע הכספי הדרוש להפחתת העול הכלכלי שנגרם כתוצאה מהתסמונת.

עורך הדין מנהל את ההליכים המשפטיים עם ידע וניסיון מקיף בתחום על מנת לסייע למשפחה שנשללו זכויותיהן החוקיות לבחור אם להמשיך בהריון או לא, כתוצאה מהתנהלות רשלנית של רופאים וצוותים רפואיים, והייצוג והליווי המשפטי ימשיך עד לקבלת הפיצוי ההוגן. 

אז אם אתם מעוניינים לדון באפשרות של פתיחה בהליכים משפטיים, פנו עוד היום לעורך דין לרשלנות רפואית, שיש לו התמחות בייצוג נפגעי תסמונת דאון או ופגיעות הריון ולידה.

גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות: שאלות ותשובות