כרומוזום X שביר: מי צריך לעבור את הבדיקה ואיך מפרשים את התוצאות?

תסמונת X שביר מופיעה אצל אנשים שנושאים את הגן FMR1 על כרומוזום X. מצב זה עובר בתורשה כהפרעה דומיננטית שקשורה עם כרומוזום x שביר. בפרעה זו, התוצאה מתרחשת כאשר יש רק עותק אחד של כרומוזום X, שהשתנה בכל תא.

תסמונת זו מתרחשת בתדירות גבוהה פי שניים בקרב גברים בהשוואה לנשים. מאפיין בולט של תורשה שנקשר עם כרומוזום X הוא שאבות אינם יכולים להעביר תכונות מקושרות לגן לבניהם. כרומוזום x שביר שקשור לגן FMR1 ניתן להעברה במשפחה על ידי אנשים אשר אין להם סימנים נראים למצב גנטי זה.

בחלק מהמשפחות, נראה כי מספר בני משפחה מושפעים, בעוד שבמשפחות אחרות, אדם שזה עתה אובחן הוא בן המשפחה הראשון שהציג תסמינים. ברוב המקרים, גברים ונשים עם כרומוזום x שביר אינם סובלים מבעיות אינטלקטואליות או השפעות על המראה החיצוני. חלקם עשויים לחוות תסמינים אינטלקטואליים או התנהגותיים קלים, אבל בדרך כלל ללא השלכות חברתיות.

אבל יש את היוצאים מהכלל, שעליהם נדבר עכשיו:

פיגור שכלי שקשור לכרומוזום X שביר

בנים עם מוטציה מלאה של ה-FMR1, איקס שביר, סובלים כמעט באופן שגרתי מפיגור שכלי בינוני. במקרים רבים, יש להם מראה פנים אופייני עם פנים ארוכות, אוזניים בולטות וסנטר ומצח בולטים. נערים מושפעים מההשלכות לאחר גיל ההתבגרות ונוטים גם לחוות הגדלה של שק האשכים ורפיון של המרפקים.

הם נוטים גם לסבול מבעיות התנהגות אופייניות כמו העדר בקרת דחפים, התפרצויות זעם, עיכוב בדיבור ובהתפתחות השפה, ודיבור אינטנסיבי. יש להם גם עקיצות ונפיחות בידיים והפרעת קשב או היפראקטיביות כביטויים נפוצים. תסמונת X שביר היא גם הסיבה הנפוצה ביותר לאוטיזם או להתנהגויות אוטיסטיות.

ברוב המקרים, נשים עם תסמונת X שביר אינן סובלות מבעיות נפשיות, אבל אצל גברים הסיפור שונה

בעוד שרוב הגברים עם תסמונת X שביר קלינית מלאה סובלים מפיגור שכלי ומציגים חלק או את כל המאפיינים הגופניים וההתנהגותיים, רק כשליש מהנשים סובלות מפיגור נפשי. שליש נוסף נפגע חלקית מבעיות מנטליות, והשליש הנותר אינו מושפע.

הסיכונים של נשאות איקס שביר

נשאות איקס שביר מובילה לסיכון גבוה יותר להולדת תינוקות עם מספר גדול יותר של חזרות וסיכון להתרחשות תסמונת X שביר. מצב זה מתרחש כאשר יש יותר ממאתיים חזרות על הגן CGG. כאשר מצב זה מתרחש, הגן FMR1 נכבה ואינו מייצר את החלבון FXS.

FMR1 הוא הליקוי הנפשי הנפוץ ביותר שעובר בתורשה, שגורם במקרים קלים לליקויי למידה, ובמקרים חמורים יותר לפיגור שכלי, אוטיזם והתנהגות דמוית אוטיזם. התסמינים עשויים לכלול מאפיינים גופניים, ליקויים התנהגותיים ועיכובים בהתפתחות מוטורית או בהתפתחות דיבור או שפה.

שיטות לאבחון כרומוזום x שביר

כרומוזום x שביר צריך להיות מאובחן באמצעות בדיקת DNA של תאים, באחת משתי שיטות:

• תגובת שרשרת פולימראז (PCR), או
• ניתוח כתם דרומי.

השיטות מציגות דרגה גבוהה של הבדלים בין אישיים, ולכן קיימות מגבלות משמעותיות בכל הנוגע לפרשנות התוצאות. זה נכון במיוחד כאשר מאבחנים “מצב ספק”. הפרשנות מורכבת עוד יותר בשל הימצאותם של אתרים שבירים אחרים באותו אזור של כרומוזום X.

ניתן לבצע בדיקה לאיתור כרומוזום x שביר באמצעות אבחון גנטי preimplantation (PGD). אלו מקרים קשים מכיוון שנשים עם x שביר נשאות נוטות יותר להפחית את מילואי השחלות ולכן פחות סביר שתתרחש תגובה ראויה לגירוי השחלות, וכתוצאה מכך יתקבלו פחות ביציות זמינות לבדיקה.

סימני אזהרה שמאותתים על הצורך בביצוע הבדיקות

ההמלצות הן שבנסיבות שבהן מטופלים עברו טיפולי תמיכה ברבייה, יתבצעו בדיקות לאיתור איקס שביר. אלו המקרים בהם יש לבצע את הבדיקות:

• כל האנשים המאותגרים נפשית, ילדים שסובלים מאוטיזם, ומקרים של עיכוב התפתחותי.
• נשים עם פגיעה מוקדמת בלתי מוסברת בבריאות השחלות, או נשים שסובלות ממצב של אי ספיקת שחלות מוקדמת, בגיל המעבר.
• אנשים שיש להם מאפיינים גופניים או התנהגותיים של תסמונת X שביר.
• אנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת X שביר.
• אנשים עם היסטוריה משפחתית של קרבה משפחתית לגברים או נשים מאותגרים נפשית, שם לא הוברר הגורם המוחלט למצב.
• צאצאים של אימהות שידוע שהן נשאיות x שביר.

התמונה הגדולה מתחילה להתבהר?

הסיכונים לאבחון תסמונת x שביר מוגברים באופן משמעותי כשלשני ההורים יש צורות קלות של מוגבלות שכלית כתוצאה מאבחון גנטי מוקדם או כתוצאה ממוטציה של הגן FMR1. לרוע המזל, במקרים רבים רופאים אינם מקשרים בין תסמונת x שביר לבין סוג של מוגבלות שכלית, מה שמוביל להחמצת הטיפול המתאים והזדמנויות להתערבויות בזמן.

אצל הורים עם מקרים ידועים של טרום מחלה או מוטציה, בדיקת x שביר מתבצעת באמצעות בדיקת דם שיכולה לאתר מיד את היעדר סינתזת החלבון ממחיקה של FMR1.

רשלנות רפואית באבחון כרומוזום X שביר: שאלות ותשובות

מתי מתעורר החשד לרשלנות רפואית באבחון כרומוזום x שביר?

אם ניתן היה לאבחן את פגיעת הילד בזמן, ניתן היה למנוע ממנו לחיות חיים עם השלכות תסמונת x שביר. כשברור שהפגיעה התרחשה כתוצאה מטעותו של רופא בטיפול מעקב אחר האם במהלך ההיריון, ההורים והילד זכאים לקבלת פיצויים כספיים גבוהים.

משרד עורכי דין שמתמחה ברשלנות רפואית בהריון ובלידה יעזור לכם להבין את זכויותיכם ולהגיש תביעת רשלנות רפואית, עד לקבלת הפיצויים המגיעים לכם על פי דין.